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2019年02月04日
遺伝子変異
DNAはATGCからなる 核酸塩基の配列情報を有している．核DNAは染色体ごとに反平行な二本鎖からなっている．この配列情報は個体差があるものの，個体間や生物種間である程度似通った部分が存在する．核酸塩基配列の中でも タンパク質合成の設計図とも言える部位を特に 遺伝子と呼ぶ．この遺伝子の塩基配列に他の個体群と異なる塩基配列があった場合に合成されてくるタンパク質にも異常が見られることがある．このため塩基配列を正確に分析することで異常を見つけることができるようになってきた．遺伝子DNAに他の個体群（基準配列）と異なる塩基配列を特に 変異と呼び以下のように分類されている．また，遺伝子DNAの別称として コーディングDNAがあるが，タンパク質を規定していないDNA領域を ノンコーディングDNAと呼ぶ．ノンコーディングDNAにおいても基準配列と異なる場合も下記の用語を同様に用いることが通例である．
化学修飾の例としては，一般にヒストンのメチル化によって遺伝子発現が抑制され，アセチルによって遺伝子発現が亢進すると考えられている．
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- 点突然変異 基準配列と1塩基のみが異なる
- 挿入 基準配列に特定の塩基配列が挿入されている
- 欠失 基準配列に特定の塩基配列が欠損している
- 3塩基の繰り返し 基準配列に特定の3塩基配列が繰り返し挿入されている
- 染色体重複 基準となる核型と比較して特定の染色体が多く存在する
- 染色体欠損 基準となる核型と比較して特定の染色体が存在しない
- 化学修飾(エピジェネティクス; epigenetic) 基準配列と塩基配列自体は同一であるが，塩基やヒストンに化学的な修飾が施されたもの
化学修飾の例としては，一般にヒストンのメチル化によって遺伝子発現が抑制され，アセチルによって遺伝子発現が亢進すると考えられている．
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