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2019年02月07日
トリソミー
ヒトの常染色体に3つ以上の重複が認められる場合は往々にして致死的であるが，第 21, 18, 13番染色体トリソミーの場合に限って生存することが出来る．中でも 21トリソミー(trisomy 21)は ダウン症候群と呼ばれており，トリソミーの中でも最も頻度が多く認められている．
ダウン症候群は，ヒトにおける最も一般的な染色体異常の１つであり，500-1000出生に1人の確率で発症すると考えられている．一般的に染色体異常は生存に不利に働くと考えられているが，近年では平均寿命60歳程度とも言われており，生存率の上昇が認められ世界人口の500万人を占めるほどまでに増加している．ダウン症候群は古くから知られていたが，1866年に英国の ジョン・ダウンによりダウン症候群に特徴的な臨床症状が網羅的に報告された．その後，1959年に仏国の ジェローム・レジェーヌ(Jérôme Lejeune)によってダウン症候群には染色体数が47本で21番染色体が3本認められること（核型は47, XX, +21 or 47, XY, +21）が報告されて染色体異常を原因としていると考えれれてるようになった．
特徴的な臨床徴候としては 筋緊張低下，関節弛緩，発育の遅れ，アーモンド型でつり上がったように見える眼（眼瞼裂斜上），鼻根部が低いために鼻が短く見える．舌を出している．小さな耳，短い小指など外見上の特徴が複数認められており，染色体検査により確定診断がなされている．リンパ球性白血病や非リンパ球性白血病に罹患しやすいと言われている．近年ではダウン症候群でも適切な教育や支援により長期生存が可能となってきたが，新たに アルツハイマー型認知症を発症しやすいということも知られるようになってきた．
「ホヤ」由来のプラズマローゲン【セルサンティエ】
ダウン症候群は，ヒトにおける最も一般的な染色体異常の１つであり，500-1000出生に1人の確率で発症すると考えられている．一般的に染色体異常は生存に不利に働くと考えられているが，近年では平均寿命60歳程度とも言われており，生存率の上昇が認められ世界人口の500万人を占めるほどまでに増加している．ダウン症候群は古くから知られていたが，1866年に英国の ジョン・ダウンによりダウン症候群に特徴的な臨床症状が網羅的に報告された．その後，1959年に仏国の ジェローム・レジェーヌ(Jérôme Lejeune)によってダウン症候群には染色体数が47本で21番染色体が3本認められること（核型は47, XX, +21 or 47, XY, +21）が報告されて染色体異常を原因としていると考えれれてるようになった．
特徴的な臨床徴候としては 筋緊張低下，関節弛緩，発育の遅れ，アーモンド型でつり上がったように見える眼（眼瞼裂斜上），鼻根部が低いために鼻が短く見える．舌を出している．小さな耳，短い小指など外見上の特徴が複数認められており，染色体検査により確定診断がなされている．リンパ球性白血病や非リンパ球性白血病に罹患しやすいと言われている．近年ではダウン症候群でも適切な教育や支援により長期生存が可能となってきたが，新たに アルツハイマー型認知症を発症しやすいということも知られるようになってきた．
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