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posted by fanblog
2019年02月08日
18トリソミー
ヒトの18番染色体の重複は1 8トリソミー(trisomy 18)として知られている．核型は(47, XX, +18)または(47, XY, +18)と記載される．常染色体トリソミーの中ではダウン症候群に次いで頻度が多く認められる．5,000-10,000人に1人とも言われるが，95%以上の18トリソミーは妊娠初期に流産してしまう．出生できたとしても1年以上生き延びれるのはそのうち10%未満であり致死率の高い染色体異常と言える．
臨床症状は数週の割に体が小さく未熟児様，眼瞼裂の狭小化，小さな鼻，鼻翼の低形成，後頭骨の突出，小顎，口唇口蓋裂などが認められる．先天性心疾患も認められる．心房中隔欠損(ASD), 心室中隔欠損(VSD), 動脈管開存症(PDA)などである．
臨床症状は数週の割に体が小さく未熟児様，眼瞼裂の狭小化，小さな鼻，鼻翼の低形成，後頭骨の突出，小顎，口唇口蓋裂などが認められる．先天性心疾患も認められる．心房中隔欠損(ASD), 心室中隔欠損(VSD), 動脈管開存症(PDA)などである．
