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posted by fanblog
2019年02月09日
13トリソミー
ヒトの13番染色体の重複は13トリソミー(trisomy 13)として知られている．核型は(47, XX, +13)または(47, XY, +13)と記載される．常染色体トリソミーの中ではダウン症候群，18トリソミーに次いで第3番目に多い頻度で認められる．10,000-15,000出生に1人程度の割合で発症する．生後1年以内に亡くなることが多く，1歳以上になるのは全出生の10%以下と言われている．
13トリソミーに認められる臨床所見には重度の発達遅滞，腎異常，多核球異常がある．
13トリソミーに認められる臨床所見には重度の発達遅滞，腎異常，多核球異常がある．
