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2019年01月31日
X連鎖優性遺伝（X連鎖顕性遺伝）
ヒトは母と父それぞれ片方ずつから 核に存在する相同染色体を引き継いでいるため 二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である 遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を 表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの 変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．
性染色体について考えた場合に，女性は性染色体がXXのホモ接合体であるのに対して，男性は性染色体がXYのホモ接合体である．
また，非常に稀ではあるがY連鎖遺伝(Holandric inheritance)という遺伝形式が存在する．
性染色体について考えた場合に，女性は性染色体がXXのホモ接合体であるのに対して，男性は性染色体がXYのホモ接合体である．
また，非常に稀ではあるがY連鎖遺伝(Holandric inheritance)という遺伝形式が存在する．
2019年01月30日
X連鎖劣性遺伝（X連鎖潜性遺伝）
ヒトは母と父それぞれ片方ずつから 核に存在する相同染色体を引き継いでいるため 二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である 遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を 表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの 変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．
性染色体について考えた場合に，女性は性染色体がXXのホモ接合体であるのに対して，男性は性染色体がXYのホモ接合体である．
性染色体について考えた場合に，女性は性染色体がXXのホモ接合体であるのに対して，男性は性染色体がXYのホモ接合体である．
2019年01月29日
常染色体劣性遺伝（常染色体潜性遺伝）
ヒトは母と父それぞれ片方ずつから 核に存在する相同染色体を引き継いでいるため 二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である 遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を 表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの 変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．
常染色体劣性遺伝は劣性である 対立遺伝子がホモ接合体となることで表現型として現れてくる．ヘテロ接合体同士の母と父との間の子がその形質を表す．このためには，母と父が何代か前に共通の祖先を持っていることが考えられる．近親婚では常染色体劣性遺伝が起こりやすいと考えられる．
【リュミエールブラングラース】
今治タオル
常染色体劣性遺伝は劣性である 対立遺伝子がホモ接合体となることで表現型として現れてくる．ヘテロ接合体同士の母と父との間の子がその形質を表す．このためには，母と父が何代か前に共通の祖先を持っていることが考えられる．近親婚では常染色体劣性遺伝が起こりやすいと考えられる．
【リュミエールブラングラース】
今治タオル
2019年01月28日
常染色体優性遺伝（常染色体顕性遺伝）
ヒトは母と父それぞれ片方ずつから 核に存在する相同染色体を引き継いでいるため 二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である 遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を 表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの 変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．
母父由来の対立遺伝子がどの程度の割合で 遺伝子発現しているかということは正確に把握することは未だ難しいと考えられるが，常染色体優性遺伝の場合はヘテロ接合体であれば表現型として現れてくる．常染色体優性遺伝のホモ接合体もあり得るが頻度は確率的にずっと低くなる．
常染色体優性遺伝として知られているものに 家族性高コレステロール血症や 多発性のう胞腎がある．家族性高コレステロール血症の頻度は日本人で200-500人に1人程度と比較的多く見られる疾患である．悪玉コレステロールと呼ばれてきたLDLコレステロール値が高くなるため，現代においては動脈硬化による疾患にかかりやすくなる．他にもマルファン症候群や神経線維腫症1型もこれらの遺伝形式を呈する．
疾患関連性とは言えるないかもしれないが，身近な現象としてはヒトの耳垢も常染色体優性遺伝の形式をとっている．2002年に 新川詔夫らのグループによりある対立遺伝子(ABCC11)の染色体上位置が報告され，その後に塩基配列の違い( SNP; スニップ)により耳垢の性状が異なることが報告された．耳垢には大きく分けて湿型と乾型が存在しており，対立遺伝子が湿型と乾型のヘテロ接合体の場合は表現型は湿型に，対立遺伝子が乾型と乾型のホモ接合体の場合は表現型は乾型になるという常染色体優性遺伝の形質を示している．
母父由来の対立遺伝子がどの程度の割合で 遺伝子発現しているかということは正確に把握することは未だ難しいと考えられるが，常染色体優性遺伝の場合はヘテロ接合体であれば表現型として現れてくる．常染色体優性遺伝のホモ接合体もあり得るが頻度は確率的にずっと低くなる．
常染色体優性遺伝として知られているものに 家族性高コレステロール血症や 多発性のう胞腎がある．家族性高コレステロール血症の頻度は日本人で200-500人に1人程度と比較的多く見られる疾患である．悪玉コレステロールと呼ばれてきたLDLコレステロール値が高くなるため，現代においては動脈硬化による疾患にかかりやすくなる．他にもマルファン症候群や神経線維腫症1型もこれらの遺伝形式を呈する．
疾患関連性とは言えるないかもしれないが，身近な現象としてはヒトの耳垢も常染色体優性遺伝の形式をとっている．2002年に 新川詔夫らのグループによりある対立遺伝子(ABCC11)の染色体上位置が報告され，その後に塩基配列の違い( SNP; スニップ)により耳垢の性状が異なることが報告された．耳垢には大きく分けて湿型と乾型が存在しており，対立遺伝子が湿型と乾型のヘテロ接合体の場合は表現型は湿型に，対立遺伝子が乾型と乾型のホモ接合体の場合は表現型は乾型になるという常染色体優性遺伝の形質を示している．
2019年01月27日
ヒトゲノム基準配列
ある生物の固有の遺伝情報全体をゲノム呼ぶが，2019年現在ではゲノムといえば核酸配列を指している．
2003年に ヒトゲノム計画が完了した．計画を推進したのが国際ヒトゲノムシーケンス決定コンソーシアムであり，アメリカ合衆国，中華人民共和国，日本，ドイツ，イギリス，フランスにある研究機関が中心となって組織されていた．同時期に米国 セレラ社によるヒトゲノム配列決定も行われていた．
現在も ヒトゲノム基準配列コンソーシアム( Genome Reference Consortium) によってヒトゲノムの改定が行われている．これまで数年毎の大改訂(major release)とその間の小改訂(minor release)を繰り返している．ヒトゲノム配列はその都度公開されている．例えば，2013年の大改訂でGRCh38が公開された．2017年12月に小改訂でGRCh38.p12が公開された．2018年12月現在ではGRCh39の策定が検討されている．
ヒトゲノムは FASTAという書式で文字列として一般に公開されており，原則的に誰でも利用可能である．いくつかの研究機関は研究開発目的でのこの配列情報利用を推奨している．ヒトゲノム塩基配列は染色体ごとに分けて記載されている．GRCh38公開時点ではヒトゲノムDNAは 核酸塩基が一対一で 相補的塩基対を形成していると考えられているため，ヒトゲノムFASTAファイルには片側だけの塩基配列が記載されている．記載されている方のDNA鎖を プラス鎖(plus strand; + strand)と呼ぶ．記載されていない マイナス鎖は，プラス鎖に対する 逆相補的配列(reverse complement)であり，コンピュータープログラムやソフトウェアによって求めることができる．
2003年に ヒトゲノム計画が完了した．計画を推進したのが国際ヒトゲノムシーケンス決定コンソーシアムであり，アメリカ合衆国，中華人民共和国，日本，ドイツ，イギリス，フランスにある研究機関が中心となって組織されていた．同時期に米国 セレラ社によるヒトゲノム配列決定も行われていた．
現在も ヒトゲノム基準配列コンソーシアム( Genome Reference Consortium) によってヒトゲノムの改定が行われている．これまで数年毎の大改訂(major release)とその間の小改訂(minor release)を繰り返している．ヒトゲノム配列はその都度公開されている．例えば，2013年の大改訂でGRCh38が公開された．2017年12月に小改訂でGRCh38.p12が公開された．2018年12月現在ではGRCh39の策定が検討されている．
ヒトゲノムは FASTAという書式で文字列として一般に公開されており，原則的に誰でも利用可能である．いくつかの研究機関は研究開発目的でのこの配列情報利用を推奨している．ヒトゲノム塩基配列は染色体ごとに分けて記載されている．GRCh38公開時点ではヒトゲノムDNAは 核酸塩基が一対一で 相補的塩基対を形成していると考えられているため，ヒトゲノムFASTAファイルには片側だけの塩基配列が記載されている．記載されている方のDNA鎖を プラス鎖(plus strand; + strand)と呼ぶ．記載されていない マイナス鎖は，プラス鎖に対する 逆相補的配列(reverse complement)であり，コンピュータープログラムやソフトウェアによって求めることができる．
2019年01月26日
メンデルの法則
1865年に グレゴール・メンデルが 発表したメンデルの３法則は以下の通り
メンデルは実験ではエンドウマメの交配により次世代にある法則を持って各種の特徴である 形質が伝わっていく様が明らかとなった．エンドウマメの実の色が緑や黄色といった個性的な形質を持つがこれらを 対立形質(Allelomorphic character)と呼ぶ．対立形質の例としては様々なものが考えられる．例えば，マメの皮が平滑かシワかといったものや，身長が高いか低いかというのもそれに当たる．最も，二つないし三つなどに明確に対立形質が区別されている保証はない．
メンデルの法則の中で最も原則的なものである．メンデルが交配させたエンドウマメの第2世代の子孫で比較的現れにくい形質を合わせ持つ個体が認められた．これは親世代が持つ２つの対立形質はごちゃ混ぜにならずキレイに別々の配偶子に 分配されて子孫に伝わるということを表している．これは後世で現れる 対立遺伝子を用いても説明される内容である．
優劣の法則とも呼ばれてきた．２対もしくはそれ以上の 対立形質（対立遺伝子）がある場合に，表面に現れやすい形質があることが気づかれた．例えば，エンドウマメであれば，色における対立形質である緑と黄のうち緑になりやすいことが観察された．このため緑を優性（顕性），黄を劣性（潜性）とした場合に，優性の形質の方が劣性よりも表面に現れやすいという法則が気がつかれた．
２対もしくはそれ以上の 対立形質（対立遺伝子）がある場合に，それらは互いに依存せずに別々に伝わるという法則である．例えば，エンドウマメであれば，色における対立形質である緑と黄色，皮の性状における対立形質である平滑とシワは，互いに独立して子孫に伝わるということを表している．色が緑で皮の性状が平滑という形質がセットになって（依存して）伝わるということはないということである．
ヘテムル
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- 分離の法則
- 優性の法則
- 独立の法則
メンデルは実験ではエンドウマメの交配により次世代にある法則を持って各種の特徴である 形質が伝わっていく様が明らかとなった．エンドウマメの実の色が緑や黄色といった個性的な形質を持つがこれらを 対立形質(Allelomorphic character)と呼ぶ．対立形質の例としては様々なものが考えられる．例えば，マメの皮が平滑かシワかといったものや，身長が高いか低いかというのもそれに当たる．最も，二つないし三つなどに明確に対立形質が区別されている保証はない．
分離の法則
メンデルの法則の中で最も原則的なものである．メンデルが交配させたエンドウマメの第2世代の子孫で比較的現れにくい形質を合わせ持つ個体が認められた．これは親世代が持つ２つの対立形質はごちゃ混ぜにならずキレイに別々の配偶子に 分配されて子孫に伝わるということを表している．これは後世で現れる 対立遺伝子を用いても説明される内容である．
優性の法則
優劣の法則とも呼ばれてきた．２対もしくはそれ以上の 対立形質（対立遺伝子）がある場合に，表面に現れやすい形質があることが気づかれた．例えば，エンドウマメであれば，色における対立形質である緑と黄のうち緑になりやすいことが観察された．このため緑を優性（顕性），黄を劣性（潜性）とした場合に，優性の形質の方が劣性よりも表面に現れやすいという法則が気がつかれた．
独立の法則
２対もしくはそれ以上の 対立形質（対立遺伝子）がある場合に，それらは互いに依存せずに別々に伝わるという法則である．例えば，エンドウマメであれば，色における対立形質である緑と黄色，皮の性状における対立形質である平滑とシワは，互いに独立して子孫に伝わるということを表している．色が緑で皮の性状が平滑という形質がセットになって（依存して）伝わるということはないということである．
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2019年01月25日
生殖細胞と減数分裂
生殖細胞に認められる 減数分裂(meiosis)は 二倍体(2n)の細胞から 半数体(n)の細胞を生み出す過程と考えられる．すなわち，卵原細胞(卵祖細胞)またはB型精原細胞(精祖細胞)が減数分裂を経て配偶子(卵または精子)を得る過程である．この過程は第1減数分裂と第2減数分裂という2つの連続した分裂から起こる． 第1減数分裂に先立ってDNA量は DNA複製により倍増されて4nとなる．第1減数分裂を経て2つの各々の細胞のDNA量は2nとなる．続いて第2減数分裂では DNA複製が起こらずに，細胞分裂による染色体の分配が起こる．その結果，4つの各々の細胞(配偶子)のDNA量はnとなる．第2減数分裂の前にDNA複製が起こらない点が 体細胞分裂と異なる．
減数分裂が体細胞分裂(mitosis)ともう一つ異なる点は，第1減数分裂の過程で 交叉(cross over)という現象が認められることである．交叉の過程で母父由来の相同染色体どうしの間で相同なクロマチドの交換が起こる．交叉に先立って正確にクロマチドを交換するために相同染色体どうしが同じ 遺伝子座や 座位を隣合わせるという 対合(synapsis; pairing)という現象が認められる．この整然とした対合の過程では コヒーシンというタンパク質が重要な働きを担っている．
減数分裂が体細胞分裂(mitosis)ともう一つ異なる点は，第1減数分裂の過程で 交叉(cross over)という現象が認められることである．交叉の過程で母父由来の相同染色体どうしの間で相同なクロマチドの交換が起こる．交叉に先立って正確にクロマチドを交換するために相同染色体どうしが同じ 遺伝子座や 座位を隣合わせるという 対合(synapsis; pairing)という現象が認められる．この整然とした対合の過程では コヒーシンというタンパク質が重要な働きを担っている．
2019年01月24日
染色体の構造
染色体は2つの クロマチドが セントロメアで結合した構造をしている．クロマチドの端は テロメアと呼ばれる．セントロメアは染色体によって位置が異なっている．セントロメアから伸びる上下のクロマチドを染色体の腕に見立てて，短い方を 短腕(p)，長い方を 長腕(q)と呼ぶ．染色体はギムザ染色することでGバンドが現れるが，このバンドごとに番号付がされており，セントロメアから数えてテロメアに向かって番号が上がっていくようになっている．
2003年に ヒトゲノム計画が完了してヒトの遺伝情報の全容が明らかとなってきたものの，セントロメアやテロメア領域のゲノム情報についてはいまだに解明されていない部分がある．その理由の一つとして，これらの領域には冗長な繰り返し配列( tandem repeat)が認められ正確な塩基配列の同定が困難であるためと考えられている．
リトルサーバー
2003年に ヒトゲノム計画が完了してヒトの遺伝情報の全容が明らかとなってきたものの，セントロメアやテロメア領域のゲノム情報についてはいまだに解明されていない部分がある．その理由の一つとして，これらの領域には冗長な繰り返し配列( tandem repeat)が認められ正確な塩基配列の同定が困難であるためと考えられている．
リトルサーバー
2019年01月23日
2019年01月22日
細胞周期
光学顕微鏡で 体細胞を観察すると様々な細胞が見えてくるが，端的に分類すると分裂しているかしていないかで分けられる．細胞のライフステージをこのように 間期（interphase）と 分裂期（M期）とに分けてとらえると周期的に細胞の状態が遷延していくことが見て取れる．細胞周期の間に細胞に含まれるDNAの量はダイナミックに変化していく．ヒトの場合は細胞周期の長さが分化した細胞ごとに異なっている．例えば，消化管は比較的に細胞周期の時間が短く，活発に細胞分裂しているが，神経は比較的に細胞周期の時間が長く，細胞分裂はあまり起こっていないと考えられてきた．ヒトの体細胞分裂によって2つの 娘細胞（分裂後の2細胞）が出来ていく過程を見ていくこととする．
間期はさらに時系列順に G1期, S期, G2期に分けられる．S期では分裂に先立って遺伝情報が含まれているDNAが 複製される．この時にDNA量が 2nから 4nに倍増する．元のDNA量がnではなくて2nであるのは，ヒトは 二倍体の生物であるからである．その後G2期に入って分裂準備に入る．細胞分裂に必要なタンパク質が合成される．
分裂期はさらに時系列順に 前期(prophase)， 前中期(prometaphase)， 中期(metaphase)， 後期(anaphase)， 終期(telophase)に分けられる．前期では核内で活発に転写などを受けていた クロマチンが転写を止めて凝集し始める．X字状の形態を呈する クロモゾームを形成する．クロモゾームのX字の交差している部分を セントロメアと呼ぶ．左右の糸状の凝集したクロマチンを特に クロマチド呼ぶ．クロモゾームは2つのクロマチドが各々中央の部分（セントロメア）でつながった構造である．セントロメアでつながったクロマチドはそれぞれ同じDNAを持っている．尚，ヒトの細胞は母父由来の相同染色体があるため同じ大きさのクロマチドがそれぞれ4つずつ観察されることとなる．
細胞分裂によって2つの娘細胞が現れるが，各々に含まれるDNA量は 2nである．
heteml
間期はさらに時系列順に G1期, S期, G2期に分けられる．S期では分裂に先立って遺伝情報が含まれているDNAが 複製される．この時にDNA量が 2nから 4nに倍増する．元のDNA量がnではなくて2nであるのは，ヒトは 二倍体の生物であるからである．その後G2期に入って分裂準備に入る．細胞分裂に必要なタンパク質が合成される．
分裂期はさらに時系列順に 前期(prophase)， 前中期(prometaphase)， 中期(metaphase)， 後期(anaphase)， 終期(telophase)に分けられる．前期では核内で活発に転写などを受けていた クロマチンが転写を止めて凝集し始める．X字状の形態を呈する クロモゾームを形成する．クロモゾームのX字の交差している部分を セントロメアと呼ぶ．左右の糸状の凝集したクロマチンを特に クロマチド呼ぶ．クロモゾームは2つのクロマチドが各々中央の部分（セントロメア）でつながった構造である．セントロメアでつながったクロマチドはそれぞれ同じDNAを持っている．尚，ヒトの細胞は母父由来の相同染色体があるため同じ大きさのクロマチドがそれぞれ4つずつ観察されることとなる．
細胞分裂によって2つの娘細胞が現れるが，各々に含まれるDNA量は 2nである．
heteml
