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2019年02月03日
医療情報学
コンピューターはアルゴリズムを高速に実行することによって人の手では実現不可能な物事の一つを可能にしてくれる．2010年代には 人工知能というコンピュータープログラムによって病気の診断プロセスを行うといったことが盛んに行われている．コンピューターを使った診断は20世紀から行われてきている．利用できる情報から遡ると1972年に英国リーズ大学が報告した コンピューター補助下急性腹痛症診断に行き着く．
もちろん医師の行う診断はこれよりもずっと古くから体系化されてきており，個々の診断方法には貢献者の名前がついているものがある． マーフィー徴候や エプリー法など枚挙にいとまがない．医師の行う診断には十分な訓練や経験が必要であるが診断方法が通用する理由としてはヒトの体がどの個体もある程度同じような構成をしているためである．
血管や神経の支配領域が個体間であまり変わらないためこういった診断方法が成り立っていると言える．もっとも血管は神経と比べると奇形や例外的(anarmaly)な走行を持っている頻度が高いと考えられる．病院で点滴をしてもらった経験がある人もいるかもしれないが，点滴は人によって刺す場所が異なることがある．よく点滴を受ける人は適当な場所を自分で把握していることもある．
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もちろん医師の行う診断はこれよりもずっと古くから体系化されてきており，個々の診断方法には貢献者の名前がついているものがある． マーフィー徴候や エプリー法など枚挙にいとまがない．医師の行う診断には十分な訓練や経験が必要であるが診断方法が通用する理由としてはヒトの体がどの個体もある程度同じような構成をしているためである．
血管や神経の支配領域が個体間であまり変わらないためこういった診断方法が成り立っていると言える．もっとも血管は神経と比べると奇形や例外的(anarmaly)な走行を持っている頻度が高いと考えられる．病院で点滴をしてもらった経験がある人もいるかもしれないが，点滴は人によって刺す場所が異なることがある．よく点滴を受ける人は適当な場所を自分で把握していることもある．
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2019年02月02日
ミトコンドリア遺伝
ミトコンドリアは赤血球など一部の細胞を除いた全ての細胞に存在しおり， 酸化的リン酸化という ATPを介したエネルギー産生を担っていると考えられている．ヒトは母と父それぞれ片方ずつから 核に存在する相同染色体を引き継いでいるため 二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である 遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を 表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの 変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．
ヒト由来のDNA(nuclear DNA)はこのように二倍体であり相同染色体を比較することができるが，ミトコンドリアは 細胞小器官として細胞内に10数個程度存在しており，エネルギー需要に応じて増減すると考えられている．また，ミトコンドリア固有のDNAであるミトコンドリアDNA(mtDNA)は一つのミトコンドリアに複数個認められる．このため細胞内のミトコンドリアDNA量を効率よく定量できる方法は未だにないが，細胞の置かれた状態に応じてミトコンドリアDNAの量も増減していると考えられる．また，ミトコンドリアDNAは 細胞分裂にあたって 娘細胞にそれぞれ分配されると考えられているが様式などは未だ不明な点が多い．
細胞内のすべてのミトコンドリアが同一のDNAを持っている状態をホモプラスミーと呼び，細胞内のミトコンドリアがそれぞれ異なるDNAを持っている状態をヘテロプラスミーと呼ぶ．通常ヘテロプラスミーと呼ぶ場合には 変異を含んだDNAを含んでいることを指している．どの程度の数のミトコンドリアが異なるDNAを持っているかは ヘテロプラスミーの度合いとして捉えられ，この数値が高くなると ミトコンドリア病という疾患を発症しやすくなると考えられている．ミトコンドリアは細胞のエネルギープラントとしての働きを有しており，ヒトの活動の90%以上を担っているという見方もある．これが失活すると様々な症状を呈するが，特に大量のエネルギー需要を有する 中枢神経や 筋肉に異常が認められることが多い．ミトコンドリア病は様々な病型として現われてくるが，よく知られたものに 慢性進行性外眼筋麻痺(Chronic progressive external ophthalmoplegia)，マーフ(MERRF)，メラス( MELAS)がある．
ミトコンドリアDNAはおよそ16,000bp程度の塩基数しかなく，tRNAなど含めて エネルギー代謝に関わる遺伝子を持っている．しかし，実際ミトコンドリアDNAから得られる遺伝子発現だけではミトコンドリアの活動は十分に保証されない．細胞の核DNAがミトコンドリアに関する遺伝子を多数有しており，それらが遺伝子発現することでミトコンドリアの活動が担保される．ミトコンドリアはエネルギー産生だけでなく，宿主である細胞の発達，分化，化合物合成，代謝など幅広い活動に関与している．
ミトコンドリアは母系遺伝すると言われている．このため母親がミトコンドリア病に罹患している場合は浸透率100%であったと仮定すると子も必ず疾患を発症する．一方で，父親がミトコンドリア病に罹患している場合は子は疾患を発症しない．父由来の生殖細胞にあるミトコンドリアがオートファジーにより分解されるためと考えられてきたが，近年父親由来のミトコンドリアを持つ子供がいるといった報告が散見されるようになってきている．
シックスコア
【ボディメイクホットヨガLIPTY】
ヒト由来のDNA(nuclear DNA)はこのように二倍体であり相同染色体を比較することができるが，ミトコンドリアは 細胞小器官として細胞内に10数個程度存在しており，エネルギー需要に応じて増減すると考えられている．また，ミトコンドリア固有のDNAであるミトコンドリアDNA(mtDNA)は一つのミトコンドリアに複数個認められる．このため細胞内のミトコンドリアDNA量を効率よく定量できる方法は未だにないが，細胞の置かれた状態に応じてミトコンドリアDNAの量も増減していると考えられる．また，ミトコンドリアDNAは 細胞分裂にあたって 娘細胞にそれぞれ分配されると考えられているが様式などは未だ不明な点が多い．
細胞内のすべてのミトコンドリアが同一のDNAを持っている状態をホモプラスミーと呼び，細胞内のミトコンドリアがそれぞれ異なるDNAを持っている状態をヘテロプラスミーと呼ぶ．通常ヘテロプラスミーと呼ぶ場合には 変異を含んだDNAを含んでいることを指している．どの程度の数のミトコンドリアが異なるDNAを持っているかは ヘテロプラスミーの度合いとして捉えられ，この数値が高くなると ミトコンドリア病という疾患を発症しやすくなると考えられている．ミトコンドリアは細胞のエネルギープラントとしての働きを有しており，ヒトの活動の90%以上を担っているという見方もある．これが失活すると様々な症状を呈するが，特に大量のエネルギー需要を有する 中枢神経や 筋肉に異常が認められることが多い．ミトコンドリア病は様々な病型として現われてくるが，よく知られたものに 慢性進行性外眼筋麻痺(Chronic progressive external ophthalmoplegia)，マーフ(MERRF)，メラス( MELAS)がある．
ミトコンドリアDNAはおよそ16,000bp程度の塩基数しかなく，tRNAなど含めて エネルギー代謝に関わる遺伝子を持っている．しかし，実際ミトコンドリアDNAから得られる遺伝子発現だけではミトコンドリアの活動は十分に保証されない．細胞の核DNAがミトコンドリアに関する遺伝子を多数有しており，それらが遺伝子発現することでミトコンドリアの活動が担保される．ミトコンドリアはエネルギー産生だけでなく，宿主である細胞の発達，分化，化合物合成，代謝など幅広い活動に関与している．
ミトコンドリアは母系遺伝すると言われている．このため母親がミトコンドリア病に罹患している場合は浸透率100%であったと仮定すると子も必ず疾患を発症する．一方で，父親がミトコンドリア病に罹患している場合は子は疾患を発症しない．父由来の生殖細胞にあるミトコンドリアがオートファジーにより分解されるためと考えられてきたが，近年父親由来のミトコンドリアを持つ子供がいるといった報告が散見されるようになってきている．
シックスコア
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2019年02月01日
X染色体の不活化現象
ヒトは母と父それぞれ片方ずつから 核に存在する相同染色体を引き継いでいるため 二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である 遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を 表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの 変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．
ヒトの常染色体(autosome)では トリソミーなど一部の相同染色体が二つ以上認められた場合や染色体欠損が認められた場合に特異的な形質を表すことがある．性染色体であるX染色体は男性の場合は一つであるが，女性の場合には二つあることになる．染色体数と異常形質の関係については未知の部分があるが，常染色体トリソミーで多くは致死的で生存が確認されている21,18,13番染色体トリソミーでも特異形質が現れるのに，核型46,XXや核型47,XXXで表現型は正常女性となるには何かしらの要因が働いていると考えられる．X染色体はY染色体と比較しても5倍程度の大きさがあり，それ故に含まれているDNA量もX染色体の方が大きいと考えられる．もし過剰なDNA量が影響しているならば，X染色体の重複は問題であるはずである．
これについて一つの仮説が提唱されている．それは X染色体の不活化現象と言って，提唱者の名前をとって ライオンの仮説(ライオニゼーション; lyonization)と呼ばれている．端的に説明すると女性の場合二つあるX染色体の片方が不活化しており，もう片方のX染色体しか遺伝子発現に関与していないと考えられているのである．不活性化は発生の第1週に起こると考えられ，母父のうちどちらから引き継いだX染色体が不活性化されるのかは現在のところ法則性は見出されていない．不活性化している方のX染色体は密に折り畳まれており， バー小体(Barr body)と呼ばれている．
X染色体連鎖劣性遺伝形式を取る デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）は男性の発症確率は3,500人に1人である．仮に疾患遺伝子のホモ接合体であった場合に女性が発症する確率は3,500×3,500≒1200万人に1人と稀であるが，実際には女性が発症する頻度は100万人に1人程度である．この現象をライオンの仮説で説明する場合はヘテロ接合体であった場合に，疾患遺伝子の方が活性化して，野生型の方がバー小体となって不活性化していると考えられる．
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ヒトの常染色体(autosome)では トリソミーなど一部の相同染色体が二つ以上認められた場合や染色体欠損が認められた場合に特異的な形質を表すことがある．性染色体であるX染色体は男性の場合は一つであるが，女性の場合には二つあることになる．染色体数と異常形質の関係については未知の部分があるが，常染色体トリソミーで多くは致死的で生存が確認されている21,18,13番染色体トリソミーでも特異形質が現れるのに，核型46,XXや核型47,XXXで表現型は正常女性となるには何かしらの要因が働いていると考えられる．X染色体はY染色体と比較しても5倍程度の大きさがあり，それ故に含まれているDNA量もX染色体の方が大きいと考えられる．もし過剰なDNA量が影響しているならば，X染色体の重複は問題であるはずである．
これについて一つの仮説が提唱されている．それは X染色体の不活化現象と言って，提唱者の名前をとって ライオンの仮説(ライオニゼーション; lyonization)と呼ばれている．端的に説明すると女性の場合二つあるX染色体の片方が不活化しており，もう片方のX染色体しか遺伝子発現に関与していないと考えられているのである．不活性化は発生の第1週に起こると考えられ，母父のうちどちらから引き継いだX染色体が不活性化されるのかは現在のところ法則性は見出されていない．不活性化している方のX染色体は密に折り畳まれており， バー小体(Barr body)と呼ばれている．
X染色体連鎖劣性遺伝形式を取る デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）は男性の発症確率は3,500人に1人である．仮に疾患遺伝子のホモ接合体であった場合に女性が発症する確率は3,500×3,500≒1200万人に1人と稀であるが，実際には女性が発症する頻度は100万人に1人程度である．この現象をライオンの仮説で説明する場合はヘテロ接合体であった場合に，疾患遺伝子の方が活性化して，野生型の方がバー小体となって不活性化していると考えられる．
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