話は飛んで飛んで
妊婦健診時に「今日暇だから生もう」と
グリグリ、バルーン、人工破膜、促進剤を経て
グリグリから12時間後に吸引分娩で出産。
辛かった‥1人目より辛いと思わなかった‥
早生後83日です。
入院中は黄疸の値が高く光治療をしましたが、今は元気にすくすく育ち、あまり泣かない、よく寝る、よく笑う、とても親孝行な天使みたいな子です。
こんなにかわいい子ですが、ポンペ病という難病のスクリーニング検査で再検査からの要精密検査になりまして、結果待ちです。
新生児スクリーニング検査の追加検査で、勧められてなんとなしに受けたこの検査。
まさか精密検査になるなんて‥
生後5日くらいに採血、生後10日くらいで再検査の連絡、翌日採血、生後20日くらいで要精査になったと連絡がありました。
生後28日頃に大学病院にて色々検査し（5時間かかった）、明日検査結果を聞きに行ってきます。
とりとめのない文章になってしまいましたが、今の状況を書くことで自分を落ち着かせてみました。
ポンペ病って初めて聞きました。
ライソゾーム病の一種で、グリコーゲンを分解する酵素が少ない（またはない）ため器官や臓器にグリコーゲンが蓄積される病気だそうです。（と言われてもよくわからないけど）
主な症状は筋力低下。完治することはなく、生涯治療が必要だそうです。
どうか、ポンペ病じゃありませんように。
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