39歳2人目妊娠しました！

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2022年12月28日

ポンペ病精密検査の結果

生後84日

大学病院へポンペ病精密検査の結果を聞きに行きました。

血液検査で酵素活性の値と遺伝子の変化を調べました。

結論としましては、まだポンペ病かは分からない、ということでした。

今日で白黒はっきりするのかと思ってたので、モヤモヤ‥

はっきり

ポンペ病です！！

と言われるよりはもちろんいいのですが。

検査結果を聞いても私の頭ではイマイチわからなかったのですが

酵素活性の値は低いけど、今すぐ治療が必要な値ではなく、病気のせいで低いのかもしれないし、元々低い体質なのかもしれない。

遺伝子の方はポンペ病に関わる遺伝子は数千あってその全てに変化なしって人はいないのですが、あやしい変化なものがあり、それがポンペ病によって変化してるのかはわからない、とのことでした。ポンペ病を否定できる結果ではなかったそうです。

今後は定期的に血液検査をして酵素活性の値や成長の様子を見ていくことになりました。

場合によっては両親の遺伝子の検査もするかもとのことでした。

遺伝子は変わらないけど、酵素活性はその時々でかなり変わるらしく、どんどん値が減っていく一方なら病気の可能性が高いそうです。

どうかどうか、ポンペ病ではありませんように。

次は2ヶ月後の予約です。そしてまた結果出るまでに1～2ヶ月。
念願の出産ができてすごく嬉しいけど、いつまでも不安はつきません。

これがなくても何かしら悩み続けるのが子育てだと思いますが。
健康第一だと改めてかんじております。

次回は血液検査と心エコーとレントゲンと診察。

小さいのにたくさん検査でかわいそう

全然泣かない子だけど、採血と予防接種と眠たくないのに寝かせられた時だけはギャン泣きするんだよなぁ。

1日で1回も泣かない日も多いから、もしかしてポンペ病？（筋力低下で疲れるからあんまり泣かないらしい）って思ったこともあったけど、予防接種で針刺す前で痛くない時なのにギャン泣きなの見てたらこれだけ泣ければ大丈夫やろ、って思ったり。

2ヶ月で針刺される前なのに察する能力あって天才すぎんか？

って思ったり。

親の7割は「自分の子は天才かも」って思ったことあるそうです。笑

私も例外なく。

親バカ。

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posted by かんゆ at 20:00| Comment(0) | TrackBack(0) | 新生児スクリーニング検査

2022年12月27日

ポンペ病要精密検査

話は飛んで飛んで

2022年10月5日3300gの女の子を出産しました。

妊婦健診時に「今日暇だから生もう」と

グリグリ、バルーン、人工破膜、促進剤を経て
グリグリから12時間後に吸引分娩で出産。

辛かった‥1人目より辛いと思わなかった‥

早生後83日です。

入院中は黄疸の値が高く光治療をしましたが、今は元気にすくすく育ち、あまり泣かない、よく寝る、よく笑う、とても親孝行な天使みたいな子です。

こんなにかわいい子ですが、ポンペ病という難病のスクリーニング検査で再検査からの要精密検査になりまして、結果待ちです。

新生児スクリーニング検査の追加検査で、勧められてなんとなしに受けたこの検査。

まさか精密検査になるなんて‥

生後5日くらいに採血、生後10日くらいで再検査の連絡、翌日採血、生後20日くらいで要精査になったと連絡がありました。

生後28日頃に大学病院にて色々検査し（5時間かかった）、明日検査結果を聞きに行ってきます。

とりとめのない文章になってしまいましたが、今の状況を書くことで自分を落ち着かせてみました。

ポンペ病って初めて聞きました。

ライソゾーム病の一種で、グリコーゲンを分解する酵素が少ない（またはない）ため器官や臓器にグリコーゲンが蓄積される病気だそうです。（と言われてもよくわからないけど）

主な症状は筋力低下。完治することはなく、生涯治療が必要だそうです。

どうか、ポンペ病じゃありませんように。

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