いっこずつ…

１ｑ－症候群

１ｑ－症候群、1q monosomy、1qterminal deietion、del(1q)syndrome

・異常染色体番号と部位
１ｑ４２あるいは１ｑ４３からｑｔｅｒまでの欠失例がほとんどを占める。共通する症状の責任領域は１ｑ４４と推測されている（1944）。転座例よりde novo（突然変異）の欠失例の方が多い。

・１ｑ－症候群の顔貌
小頭症、疎で細い頭髪、円形顔貌、短く幅広い鼻、薄い上唇、口角下垂、短い頸部などが特徴的な臨床像（1988）。

・発生頻度
不明。少なくとも世界で３０例以上の報告例がある。性比はほぼ１：１．６でやや女児が多い。

・臨床像

ａ）主な臨床症状
成長発育：ほぼ満期産で出生し、子宮内発育遅延は軽い。出生後の成長障害が目立つ。
頭部顔面：小頭症、あるいは短頭。特徴的な顔貌は、丸い顔、上向きの鼻孔をもつ短く幅広い鼻。内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、斜視。人中低形成、薄く長い上口唇、下がった口角、｢キューピッドの弓｣のような口が特徴。耳介低位、大きな変形した耳介、高口蓋、口蓋垂欠損、口蓋裂。
神経・発達：重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、自閉傾向を示す。高くかすれた泣き声は乳児期に特徴的。脳梁欠損、脳皮質の萎縮、脳室拡大、てんかん。
体幹・四肢：短い頸、心奇形（ＶＳＤ，ＰＳ）、種々の外性器異常（尿道下裂や停留睾丸から半陰陽まで）を認める。手指は短く、ソーセージ様。第５指内彎、爪低形成。脊柱側彎、二分脊椎など骨格系の異常。

ｂ）診断された時期の平均年齢
新生児、乳児期。

ｃ）自然歴
長期的な生命予後は合併する奇形の重症度による。
発達は重度の精神運動発達遅滞を呈する。乳幼児には高くかすれた泣き声を示し、胃食道逆流症、筋緊張低下が目立つ。てんかんの長期フォローは重要である。有意言語の表出はほとんど認めず、座位がおおよそ３歳頃、立位は不可能である。

・治療
治療は対症療法につきる。新生時期、乳児期は、繰り返す肺炎、無呼吸発作に気をつける。尿路感染もある。けいれん、てんかんに対する治療も重要である。

・染色体分析
欠失はｑ４２あるいはｑ４３－ｑｔｅｒで、検出は比較的容易。
ほとんどがｄｅ　ｎｏｖｏの欠失例。

ジャンル別一覧