★L’isle joyeuse★

★☆★DNA修復★☆★

ヌクレオチド除去修復

DNA損傷の5’側と3’側にそれぞれニックをいれ、
損傷を含む数十塩基の一本鎖を取り除き、修復合成により修復が行われる。

紫外線照射、ベンズピレン、アフラトキシンなどによるDNA損傷


関連タンパク

XPC/hHR23:損傷を認識する
XPB,XPD:転写の開始(TF2H)
XPA:DNA結合活性
XPG:3’側を切断
ERCC1/XPF:5’側を切断
DNAポリメラーゼδ(ε) PCNA
RFC


欠損による遺伝病

・色素性乾皮症(XP):皮膚癌、神経症状

・コケイン症候群(CS):成長障害、神経異常 CSA・CSBの欠損

・トリコチオジストロフィー(TTD):髪の毛、神経症状の以上 XPB・XPDの軽度の欠陥





塩基除去修復


ミスマッチ修復




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