病名判明
稀な病気で世界に数十例ほどしか報告が無いようです。
怜苗の場合は１番染色体の長腕（下）の一番端っこ “４３、４４”
の部分が欠損しています。
生後すぐに染色体検査した時には問題は無しとの結果でした。
（当初は２２番の２２ｑ１１．２欠失症候群が疑われました）
その後もミルクも飲めず（生後すぐから鼻チュ～ブちゃんです）、
発達もせず（満１歳の心臓根治手術までずっと新生児のようでした）、
心臓病（ファロー四徴症）をはじめ 幾つかの合併症、
おかしいおかしいと思っていましたが、疑いの持てる染色体異常、
染色体異常を伴わない奇形症候群がない、ということで
すっきりできない日々でした。
１歳４ヶ月から通い出した療育センターで、小児科の先生に
相談した所、病院でしたのよりもう少し高精度な検査が出来るという事で
お願いしました。
染色体検査は検査する人の“腕やセンス？”で、見つかる見つからない
の違いが出る事が有るそうです。
やっと原因がわかってすっきり出来ました。
染色体が欠損してしまった原因については
パパとママも検査してもらった（二人で１万７千円(T_T)！）ところ
異常無しだったので、“突然変異？”だという事しかわかりません。
１番染色体 真中のくびれより下側（長腕＝ｑ）の一番下の方の ４３、４４
の部分が欠損（－）している
“１ｑ－”
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