るーたんの小部屋♪

ピエールロバン症候群

主な症状として小下顎症または下顎後退症、
舌根沈下、気道閉塞（狭窄）が揃って見られます。
その結果として呼吸困難が出生時から最大の問題となります。
その他の、付随的な症状としては軟口蓋裂、
近視、緑内症、摂食障害、チアノーゼ、不眠症、心房（心室）中隔欠損症、
心臓肥大、肺動脈高血圧症、動脈管開存症、脳障害、言語障害、運動機能障害
などを伴うこともあります。
世界で最初にこの障害について最初に詳細に報告した
ピエール・ロバン氏の名を取ってピエール・ロバン症候群とよばれます。

発生率は３０００人に一人とも３万人に一人と言われていますが、
ピエール・ロバンと診断されず、ただの小顎症と診断されるケースも多い様です。
発生の多少に性別は関係ありません。

出生時がこの障害の最も危険な局面であり、そこで適切な処置を施され、
幼児期にも適切な指導を受けられれば、予後は比較的良好で、
学齢に達してからは普通の子供と何ら変わりのない成長を遂げる
ケースが多い様です。

乳児期には下顎やオトガイが極端に後退していて、
横から見ると鳥の様な顔つき（鳥貌様顔貌）に見えますが、
多くの場合発育と伴に下顎が上顎に追いつく様な発達が見られ、
顔貌も大きく改善することが報告されています。

るーたんは
小下顎症・舌根沈下による気道閉塞（狭窄）・軟口蓋裂・チアノーゼ
がありました。
＋軽度の咽頭軟化症がありました。