ｒｏｍａ日記

ヌーナン症候群（Noonan syndrome)

＊ヌーナン症候群＊

…以下、私のできる範囲で調べた物の抜粋です…

概念
先天性心疾患、成長障害、特徴的顔貌、骨格異常、
精神遅滞、運動発達遅滞、血液凝固障害、リンパ管形成障害、
停留精巣などを特徴とする先天異常症候群

Turner synd.(ターナー症候群/女児のみに起こる
染色体異常）と似た体型を示すが、
男女双方が発症し核型（染色体の数と形）は正常

male Turner synd.として認識されていたが、
１９６３年NoonanとEhmkeが症例報告し命名された

頻度
海外では1000～1500人に１人
日本では不明（１万人に１人、と書いてあるものもありました）

遺伝子
12番染色体長腕(12q)にある責任遺伝子PTPN11
約半数の症例で遺伝子変異が同定される

孤発例(親がヌーナン症候群ではなく発症する）が多いが、
親の一方がNSであれば、再発率は50%である

2001年にTargaliaらがPTPN11遺伝子の変異を報告した
ただし、変異が同定できない場合でも
ヌーナン症候群を否定はできない

参考にさせていただいたＨＰ
＊リンクをさせていただこうと思ったのですが…
うまくご連絡ができず。
お名前だけ書かせていただきます＊
e-deco
親の会です。
(うまく連絡ができず、入会もできなかった私…)
HPの中にさらに会員のHPがリンクされています

※ついに、先日e-decoに入る事ができました！（2006.5）
小児保健学ホームページ
小児科医の方のHPです
「遺伝と子供の病気」というところにヌーナンのことが詳しく書かれています

ジャンル別一覧