笑う門には・・・

ダウン症って

２１番目の荷物（染色体）はお父さんからもらった１つ、お母さんからもらった１つ合計２つあるのが通常ですが、ダウン症では１つ多く３つになっています。この状態を２１番染色体トリソミーと呼びます。この１つ多い２１番の染色体を持つことがダウン症の発症の原因であることは間違いなく、２１番に乗っている遺伝子の数（２２５個）が５０％増しになることが原因であると言えそうですが、同じダウン症の子供たちで合併症、症状には大変な差がありますから、ことはそう単純ではなく今後の研究が待たれます。
２１番目には様々な働きをする遺伝子が解ってます。するとその遺伝子の働きがうまくいかずダウン症の症状が発現することになりますが、今のところダウン症の症状を遺伝子との関連ですべて説明出来ているわけではありません。

どうして３本になるの？　それはどういう意味？
それぞれの染色体が２本あるのは、両親から１本ずつもらってきて２本になっているのです。両親は２１番染色体を２本もっていますから、精子、卵子も２本持っていると考えてしまいますが、そうすると精子、卵子が一緒になった赤ちゃんの元である受精卵では４本になってしまいます。本来２本で良いのですから４本にならないようにする仕組みがあります。即ち精子、卵子の染色体数は４６本から２３本と半分に減るのです（減数分裂）。だから２１番染色体も２本から１本に減ります。１本同士の精子、卵子が受精して２本になります。そしてそれぞれの染色体にのっている遺伝子が相談して赤ちゃんを作って行きます。ダウン症では２１番目の染色体が３本となっています。１本は父、もう１本は母からもらいます。では３本目は誰からもらうのでしょうか？まぎれもなくお父さんまたはお母さんからです。時には２１染色体を２本もらった精子、卵子が出来ることがあります（不分離）。それが１本もつ精子または卵子と受精すると３本になります。
この現象を「染色体不分離」といいます。この現象は誰にでも起こるので一般に「突然変異」と言われています。最近の研究では受精卵の半分以上は染色体の数が減ったり、増えたりしているこたが解ってきました。ですから不分離は特別病的な現象でなくヒトでは誰でも起こっている現象と言えます。ただ大部分の染色体では少しでも数の増減があるとお腹の中で赤ちゃんが育たないのです。２１番染色体は一番小さく、また数が１本増えても赤ちゃんまで育つ可能性がある染色体なのです。それでも２１トリソミー受精卵の７０～８０％は流産します。だから無事生まれてきたダウン症の子供達は立派に生き抜いて生まれてきた子供達であり、また流産しやすい赤ちゃんを見事に育て上げたお母さんの子供さんでもあるわけです。

　　　　　　　　　　　　　ダウン症健康フォローアップ手帳より抜粋

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