ちょっと解りやすい解説
もうちょっと解りやすいヌーナン症候群の解説
「ほえほえママのヌーナン症候群の解説」･･････って、漢字ばっかりで解りづらい！
そう思われた方、多いと思います。
実際私も、「文献なんて専門用語ばっかりで素人向きじゃないんだ～」
と思ったものです。
そ・こ・で～！ヌーナン症候群について私の言葉で簡単に解説したいと思います。
1 特有の顔貌＝独特な特徴のある顔つき
目と目が離れてる・上まぶたが垂れて重そう・目尻が下がってる
目の焦点が合ってないように見える
おでこの面積が縦に広く、禿げ上がってるみたい？
眉毛が無いか？のように薄い
鼻の付け根の辺り、目と目の間がぺったんこ
上あごが（口の中）、赤ちゃんの時のように（ホール状）えぐれてる
首が短い・
首の後ろの皮がダブダブに余ってる（手術する人多いです）
少し、くせ毛
耳の付いてる位置が低く、ぶ厚く大きめ
2 主な四肢の特徴＝体の特徴
低身長＝大人になっても本当に本当～に背が低い
骨格の異常。腕をまっすぐ下に下ろしていてもヒジから下が前面に向いてしまう＝気をつけ！の姿勢が出来ない
両足を地面につけて立つとき、ヒザの形の異常・足首から下の異常
（極端に内側に曲がってたりすると、歩けない・立てない等、生活に支障をきたすため手術する人もいます。又は装具つけてます）
へんぺいそく
猫背
生まれつき指が少し短め。指がくっついてしまってる事がある（指を一本ずつにするための手術必要）
カフェオレ色のしみ・ほくろが多い。増える増える････
小太り、ズンドウ体系
手・足が結構短めだったりする
3 胸郭変形＝胸部の異常
鳩胸
呼吸困難などが原因？と言う説もあるが、喉元からみぞおちの真ん中辺りがへこんでる
4 先天性心疾患＝生まれつきの心臓の病気
心房中隔欠損・肺動脈弁狭窄・動脈管開存・肥大型心筋症・等 ・・・・・・
これは、語ると長くなってしまう～！ので別の機会に解説します。
5 生殖器異常＝性器、生殖器の異常・奇形
停留睾丸＝睾丸が片方、もしくは両方下がっていない（移動性睾丸とは少し違う）
小陰茎＝性器自体が小さい
不妊症＝二次成長・その他諸々との関係で子供が出来づらい、作れない
ホルモンの二次成長に問題がある場合が多く、悩む人もいる
6 知的障害
知的障害＝字のまま知的に遅れてる。
ヌーナン症候群の場合、知的には「軽度」とされている
でも実際にはかなりばらつきがあって「知的には特に問題なし」の人もいれば「最重度」の人もいる
自分は問題ないのに子供はヌーナン症候群として生まれたため、後から「自分は自覚症状無しのヌーナン症候群だった！」
と気が付いた人もいるらしい･････
7 高体温
悪性高熱症＝なんかの時に（手術とか････）高熱が下がりにくい
8 聴覚
軽度難聴（聞き取りづらい音域があるらしい）
耳管狭窄＝耳の穴のぞくとほじりにくそうな？奥まで穴が狭い
中耳炎になりやすい
9 歯
不正咬合＝噛みあわせが悪い
虫歯になりやすい
10 視覚
斜視＝見た目、目の焦点が合ってないような
やぶにらみ＝そのまま
眼振＝そのまま、目玉が揺れてる
近視・遠視＝そのまま
11 眼
眼球突出・円錐角膜・眼底異常・角膜神経異常・視神経膠腫
これについては、別の機会に解説します。
12 血液・リンパ腺
出血傾向・血小板機能障害
リンパ管低形成・リンパ浮腫・リンパ管灌流異常
髄芽腫
神経芽細胞腫
これも別の機会に解説します
13 食事の問題
哺乳力（吸引力）不足障害＝いわゆるミルクなど「飲み」の力が弱いため、中にはある期間鼻チューブを通す事も有る
発射体嘔吐症＝吐きやすい
そしゃく力不足＝そのまま
食事中注意力散漫＝そのまま
経口食事に関して、ある程度までしか栄養摂取できない
14 性質
知的に問題があるために注意集中が困難、多動気味。
信念を持って発する言葉が周りの人間には通じないために、
集団の中では主導権を持つ事が出来ず、人との対話に臆病になりがち。
集団の中においては内気。
これらについては説明が難しいですが････
例えば「おっちゃ」と言っている、こちらはそう聞こえる･･･とします。
「お茶？」「おじちゃん？」「おもちゃ？」「ポッチャン？」色々考えられますが･･･
「お茶？」と聞いてみます。でも違うらしい。
「じゃあ玩具？」と聞いてみる。それも違うらしい。
何が言いたいのかこっちもわからない、わかってあげられない。
相手も、何で通じないのか府に落ちない。
（ちゃんと！言ってるのに～何でわかってくれないの？）
ということが何度も続くと、人とのコミュニケーション取るのが苦手になってしまう。
そんなようなことでしょうか。
正解は「おむつ」だったりする････
15 その他
二分脊椎 鼠径ヘルニア 末梢神経障害 クモ膜下出血 脊髄空洞症
成長ホルモン分泌不全 手術後ケロイドになりやすい 白血病 胸水症
小人症 精神異常 てんかん 骨年齢遅滞 口蓋裂・口唇裂 小顎症 水腎症 肝脾腫
自閉傾向 気管軟化症 肺水腫 脳性麻痺による肢体不自由 等があります。
これらも別の機会に解説します。
以下については何となく想像付くと思いますので省きます。
染色体は正常染色体核型、常染色体性優性遺伝性疾患と考えられている疾患
原因は不明だが、責任遺伝子座位の第12番染色体長腕にあると推定
母親からの遺伝頻度が強いと推定されるが、突然変異による散発例も少なくない
日本での出生率10000人に１人の発生頻度と推定される
ターナー症候群と類似した症状
母親がヌーナン症候群の子供を妊娠している間羊水過多であることが多い
生命予後は合併症による重症疾患がなければ比較的良好
通常の社会生活適応も可能
ヌーナン症候群は、小児慢性特定疾患に指定されています。
低身長、心疾患、顔の特徴がどの程度際だっているかが、この症候群で有るかを疑う要因となります。
子供が成長すると、顔は徐々により正常になり、高い額がより三角形になります。
簡単に書くと、以上です。
重ね重ね・・・・ヌーナン症候群はこれらが全て当てはまるとは限りません。
たくさんあって、ビックリされませんよう････！
私の感想は
「あ～程度の違いこそ有るけど、全体的になんらかしら異常があるのね～
でも、これらの合併症に大きな問題がなければ
ヌーナン症候群は個性ですよ、個性！（笑）」
って所でしょうか？
他にもきっと、症状はあるとは思いますが勉強不足です。
あと、医学の進歩についていけてないかも･････
私が知らない事、もっとあると思うのですけどね。
もっと詳しく仕上げるつもりでいます。
が、それにはかなり時間がかかるので････
いつ出来るかは？私にもわかりません（笑）
追加
一つ一つの項目について、解説を付けていくつもりです。
ドクターの専門分野ごとに承諾を得て載せていくつもリなので
その解説が完成するのはいつになるか･････
長い道のりになりそう････想像もつきません（笑）
以上、ほえほえママの作成でした～！
あとがきも読んでね!
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