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じゅなのらくがきちょー

ダウン症の型、合併症

【標準型（不分離型）２１トリソミー、転座型、モザイク型】

★　樹采の場合は、標準型２１トリソミーで、合併症は今のところありません。

標準型２１トリソミー：ダウン症全体の９０ー９５％

これは通常第１減数分裂期での不分離によります（８０％）。
ですが、第２減数分裂時におこることもあります。
両親は一般に正常な染色体数を持っており、子供が偶発的にトリソミーになったのです。

転座型：ダウン症全体の５％ー６％

ダウン症の転座は、２１番染色体が（１３、１４、１５、２１、２２番のどれかひとつ）に転座するため、染色体数は４６本になります。
転座型は、ダウン症全体の約５％ですが、その半分は両親の染色体は正常ですが、あとの半分は遺伝性転座で片親に転座染色体保因者が見らます。
その場合、親（保因者）の染色体は４５本ですが、染色体の量は正常であり、転座による症状はありません。

モザイク型：ダウン症全体の１％ー３％

２１トリソミー接合体（８０％）や正常細胞接合体での体細胞分裂における不分離で生じます。
このような場合は完全型に比べて症状は軽くなります。
通常、両親の染色体数は正常ですが、偶発的な染色体の不分離が受精卵の細胞分裂時に起こり、子供の細胞の一部がトリソミーとなっているものです。

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【ダウン症にみられる合併症】

これもすべてのダウン症に現われるわけでなく、ほとんど合併症の無い場合もあります。

・先天性心疾患（４０％）特に心内膜欠損症

・消化管の奇形（十二指腸狭窄、鎖こう）、白内症（２％）

・急性白血病（１％）

・一過性骨髄異常増殖症、環軸間接不安定性（２ー３％）

・甲状腺疾患（３％）

・点頭てんかん（１０％）

・眼の屈折異常（近視、遠視、乱視）

・浸出性中耳炎など

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