ティエンの趣味に全力疾走

遺伝病について

高校の頃、学校の図書室で見つけた本。なんと人間の遺伝病＆奇形の写真集！
なんでそんな物が県立高校の図書室に在ったのかは知りませんが、医療関係を目指していた者として、即借り出し。そのまま、図書委員の特権を利用して１ヶ月借りっ放し
いやー、読み進む中での背中のゾワゾワ感、堪能させていただきました。（笑）
　確か、「オリジン」って言うタイトルだったと記憶しています。いろいろと参考にはなりました。いろいろな意味で！
私が遺伝学に興味を持った、そもそものきっかけでもあります。

　で、いくつか覚えている物を書き出してみようかな、と思ったわけです。
人の遺伝についても触れているＨＰですので。
注：私は医者でも遺伝学者でもありません。
思い込み・うろ覚え等による間違いが絶対にあると思います。
ツッコミ大歓迎（笑）

　まず、「小人症（ドワーフ）」
よくテレビに出てくるような子供みたいな外見の、
体の小さい、子供のように見える大人ではなく、白雪姫に出てくるような「ビア樽に短い手足」タイプの小人さん。
　手足の軟骨の形成異常だそうです。
多分常染色体優性遺伝だと思うのですが、この病気の一家の写真が載っていました。
１０人超えるくらいの集合写真。結構壮観でした（笑）
　ヨーロッパの小人伝説の元になったのではないか、と考えられているそうです。
女性の方、ものすごくグラマーでした！いや、それがどうしたって気もしますが。
　このタイプの遺伝病は、日本人には確認されていないそうです。

　次に「白子」
魚の精巣のことぢゃありません。
人間の「チロシナーゼ欠損症候群」の事です、多分。常染色体劣性遺伝。
　メラニン色素を作る「チロシナーゼ」と言う酵素をまったく持っていないため、
肌や髪が真っ白、血が透けて瞳が真っ赤になる病気です。
メラニンが無いので、天然美白（笑）不謹慎ですね。吸血鬼みたいな外見で、ちょっと怖いです。
　紫外線から細胞を守る為の色素が無いため、皮膚癌にかかりやすいそうです。
色素性乾皮症との違いは・・・・、すいません今度調べておきます！
　チロシナーゼは、環境ホルモンの分解に関わっているそうです。関係ないですが。
　日本人における出現率は、理論上1/40000。１００人に一人が保因者だと言う説から計算しました。
近親婚が続いた家系に、患者が出やすいそうです。私の祖母と兄がそうでしたが・・・・。

　さて、「魚麟症」
皮膚表面の形成以上で、角質化した皮膚が鱗のように見えるんだそうです。
常染色体優性致死遺伝子。遺伝子一つで発症、二つで死産ってやつです。
　大抵は突然変異で出てくる物のようです。日本での報告例もあるようです。
見世物小屋の「蛇女」って、この病気の人も居たんでしょうねぇ・・・・、多分。

　「多指症」
　読んで字のごとく、指が多くなる病気。ホメオボックス異常だと思います（私見）
手でも足でも、小指側に増えるらしいです。常染色体優性遺伝。
　子供の内に手術を受け、切除してしまう場合がほとんどだそうです。

　「血友病」
　これは外見に変化が出る物ではないですが・・・・。
血液凝固因子の欠乏で起こる、血が固まりにくい病気です。
欠乏している血液凝固因子の種類によって、いくつかの種類に分けられます。Ｘ染色体上伴性遺伝。
政略結婚のせいで、中世ヨーロッパの王族に多かったりします。

　性染色体のＸ染色体上に在るため、保因者の母親から息子に遺伝します。
女性が発症するには、持っているＸ染色体が二つとも異常な物である必要があるので、女性が発症する事はまずありません。
　詳しくは、高校生物の教科書or参考書をご覧ください。

　これは完全に私見ですが、遺伝子転写産物が多すぎて起こる病気は優性遺伝。
逆に、遺伝子転写産物が無くなった為に起こる病気は、劣性遺伝するように思えます・・・・。

ジャンル別一覧