変異とは？
突然変異は、DNA複製の際のエラーや化学物質・放射線照射、トランスポゾンの転移などによって引き起こされる。突然変異には、一つのヌクレオチドが変わる点変異や、一つから複数のヌクレオチドが挿入または欠失するものもある。また染色体の広い領域が入れ替わったり、欠失したりすることもある（染色体異常）。染色体数が整数倍になる場合を倍数性、数が細かく変化する場合を異数性という。
突然変異の多くは、遺伝子の機能に影響がなく、サイレント変異と呼ばれる。遺伝子をコードする領域以外の変異や、遺伝子内でもアミノ酸配列や転写量を変化させない場合はサイレント変異となる。機能に影響がある点変異は、別のアミノ酸にコドンが変化する非同義変異、アミノ酸のコドンが終止コドンに変わるナンセンス変異、終止コドンがアミノ酸のコドンに変わる読み過ごし変異がある。3つのヌクレオチドで1つのアミノ酸をコードするため、挿入・欠失したヌクレオチドが3の倍数だとアミノ酸の挿入・欠失が起こり、そうでないときはコドンの読み枠がずれアミノ酸配列が大きく変わるフレームシフトが起こる。
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