Born Free☆ミ

ASDは脳などの神経系の発達に関わる「神経発達症」の一種で、遺伝的要因の影響が大きいとされています。

ASDに関連する遺伝子の中には
タンパク質を作るための情報を持つものがあり、
こうした遺伝子に変異が生じると作られる
タンパク質の形や働きが変わることがあります。

しかし、ASDに関連する遺伝子が特定されても、
変化したタンパク質が細胞内で
何を起こすのかは十分に分かっていません。

多くのタンパク質は他のタンパク質と結合して働くため、
研究チームは遺伝子の変異によって
タンパク質の結合相手がどう変わるのかに着目しました。

研究チームは、ASDとの関連を裏付ける
証拠が強い遺伝子のうち100個を対象に、
それぞれから作られるタンパク質の結合相手を
ヒトの細胞で調べました。

さらに、ASDの患者から見つかった遺伝子変異が
タンパク質同士の結びつきをどう変えるかを比較し、
ヒトiPS細胞から作った脳のモデルを使って
神経細胞の発達への影響を検証しました。

その結果、100個のASD関連タンパク質に対して
1074個の結合相手が見つかり、
両者を結ぶ組み合わせは計1881通りに上った
と研究チームは報告しています。

1881通りのうち87％は、
これまで報告されていなかった組み合わせでした。

異なるASD関連タンパク質は、
共通の相手や、複数のタンパク質が一緒に働く
まとまりを介して大きなネットワークを作っていました。

UCSFが公開したネットワーク図では、
ひし形で示された100個のASD関連タンパク質が
点で示された1000個を超える結合相手とつながり、
いくつものまとまりを形作っている様子が読み取れます。

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（細かい図など、深い内容はリンク先へ）

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医学の進歩から解明することが増えていますね。 ☄

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