しーちゃんとくうちゃん

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December 22, 2010

遺伝子検査の結果が出た

(3)

カテゴリ：しーちゃんのこと

以前お願いしていた遺伝子検査の結果が出ました。

半年かかったかな～。

結果はやはりCFC症候群でそれも３つくらいに分かれてるのかな？
いまいち説明書が医者でないとわからない記号ばかりで

先生が説明してくれたけどよくわからなかった

で、CFC症候群のBRAFだって。でも、今までにない配列だから研究者は「おおっ」って感じらしい。

そういえば、他のCFCの子とはちょっと違いがある気はしてた。
でも、個々に症状が違うからそんなもんかと思ってた。

パパによくホッペをビヨ～ンとやられてるけど伸びがいい。
それはコステロよりの皮膚らしい。

髪の毛も毛が少なくカールしていて固めらしいけどしーちゃんは毛はすくなくてカールしているけどやわらかいのです。

CFCだから絶対この特徴というのはないと思うけどしーちゃんの配列だと微妙に違うのかな。

今は研究中であまり情報はないけどしーちゃんの遺伝子が研究に役立てばいいな。

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Last updated December 22, 2010 09:21:51 PM
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■コメント

Re:遺伝子検査の結果が出た(12/22)

Coo さん

はじめまして

僕の子供もCFC症候群です
七歳で今年養護学校に入学しました
うちの子供も遺伝子検査に一年ほどかかり
最初はヌーナンかもと言われました
しーちゃん可愛いですね
うちの子もしーちゃんにそっくりですよ＾＾
でも髪の毛はカールしていて硬いです＾＾；
心臓の方は今のところ問題無いですが
生まれた時は肺動脈狭窄がありました
まだまだ情報が少ない病気ですので
色々情報交換できればと思います

また覗かせてもらいますね＾＾ (December 22, 2010 10:11:10 PM)

返事を書く

こんにちは。

くうほ

Cooさん

はじめまして。

返事が遅くなりすみません。

Cooさんのお子さんは女の子ですか？養護学校へ通われているのですね。うちはまだ先の話しですがうちも養護がいいかなと思っています。

ご存知かもしれませんが昨年コステロ・CFC症候群シンポジウムがありそのときの資料が取り寄せできるらしいです。（私はまだ取り寄せていませんが）

あまり更新していませんがまた覗きに来て下さいね。 (February 2, 2011 10:37:51 AM)

返事を書く

Re:こんにちは。(12/22)

Ｃｏｏさん

くうほさん

うちの子は
翼と言って男の子です＾＾

ＣＦＣコステロの件
うちも担当の先生から話がありましたよ
結局東京は遠いのでやめてしまいましたが

うちのつばさはまだ話す事が出来ませんが
養護学校にはいってから
”はい”って返事が出来るようになりました
まだまだ出来ないことが多いですが
養護学校はその子に合わせてくれるので
養護学校に入れて良かったと思いますよ

また覗かしてもらいますね＾＾ (February 27, 2011 11:15:13 AM)

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