縁取り空胞型遠位型ミオパチー
筋疾患（筋肉の病気）といっても多種多様に存在しますが、その中でも代表的な｢筋ジストロフィー｣という病気は駆幹（胸・腹のあたり）や四肢（両手足）の近位筋が侵されます。
しかし、筋疾患の中で心臓から遠い位置にある四肢の先から侵されていく病気が「遠位型ミオパチー」です。国内の患者数は１００人程度といわれている希少な病気で、徐々に進行し、日常生活において人手が必要になります。
「遠位型ミオパチー」には、「縁取り空胞型」「三好型」「眼咽頭型」の三つの代表的な型があります。
「縁取り空胞型遠位型ミオパチー」
常染色体劣性遺伝で、酵素の遺伝子に変異がありますが、なぜこの酵素が欠損すると発病するのかは、今のところ解明されていません。筋繊維の中に、細かい顆粒状の物質で縁取られた空胞があることが特徴です。局所的な筋原線維の変性があり、それをリソソームというのが食べて消化します。その場所が、縁取り空胞として認められるのです。
症状は、２０～３０歳代で現れることが大半です。前脛骨筋（すねのあたり）が最初に侵され、つま先が持ち上がらずに歩行時につまずく、スリッパが脱げやすいなどの症状が見られます。
徐々に下腿（膝下）全体の筋肉が侵されるので、歩行が困難となり、１０～１５年くらいの経過で車椅子生活となります。上肢は手指から進行し、握力が著しく低下します。心筋や呼吸筋は侵されにくいので、生命的予後は良いとされています。
「三好型遠位型筋ジストロフィー」
常染色体劣性遺伝で、ジスフェルリンという蛋白の遺伝子変異と欠損が原因と考えられています。筋組織は筋線維の壊死、再生、脂肪組織、結合織の増生があり、筋ジストロフィーなので血清クレアチンキナーゼ（CK）値も非常な高値を呈します。
症状は、２０～３０歳代で現れ、下腿（膝下）後部のヒラメ筋や腓腹筋（ふくらはぎ）から侵されるので、歩行の異常で気付かれます。つま先立ちが出来ないのが特徴で、特有の立ち上がり方をします。進行は比較的緩やかですが、速いものでは発症から１０年くらいで車椅子生活となります。心筋や呼吸筋は侵されにくいので、生命的予後は良いとされています。
「眼咽頭遠位型ミオパチー」
稀な常染色体優性遺伝で、家族の中に同じような症状の方がいます。
眼瞼下垂（まぶたが下がる）や嚥下困難（ものが飲み込みにくい）で発症することが多く、視野が狭くなる、言葉がはっきりしないなどの症状が現れます。発症後１０～２０年経過すると、外眼筋、顔面筋、舌萎縮、四肢（両手足）の筋萎縮を伴うことが多くあります。進行は比較的緩やかで、内眼筋、心筋は侵されず、生命的予後は良いとされています。眼瞼下垂が強い人には、手術も行われます。
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この病気だけでなく、希少疾患は、製薬会社、国の協力も満足な程に得られず、根治のための研究が道半ばで行き詰まっています。
そんな状況であることを知り、まずは患者会を立ち上げること、そして患者本人が声を上げ、呼びかけて行く事が大事であると感じました。
いまだ治療の道の無い難病であるミオパチーの種類は多くありますが患者会はまだほんのわずかです。
治療の突破口になることを信じて、この度全国組織の《遠位型ミオパチーの患者会》の発足を決意いたしました。
ともすれば、難病であるがゆえに、治癒への道に希望を抱こうとしても進行性の病気と共に生きることは、とても困難なことです。
しかし、ただ黙って待っているだけではなく、何かひとつでも行動を起こすことで、必ず道は開けることを信じています!!
遠位型ミオパチーには、縁取り空胞型、三好型、眼咽頭遠位型が代表的疾患です。
一日でも早く、患者本人の手元に薬が届くように、今出来る最大限の努力をしていきたいと思っています。
その為には、同病の患者様、そしてそのご家族の皆様のご協力が必要となってまいります。
また、この患者会はその病気に理解を示して下さったり、会の考えに賛同して下さる方であれば、この病気の患者と家族だけでなく、誰でも参加してもらえるものにしていきたいと思っています。
こういった思いのもと、さらには未だ国の特定疾患という認定を受けていない現状も変えていこうと考えています。
乗り越えなければいけないハードルは多々ありますが、絶対最後まで希望を捨てず、道を切り開くために、皆様方のご支援、ご協力を賜れましたら、幸いです。
只今６０万人を目指して署名運動を行っております。
ネットからの署名も有効です。
是非皆様のお力をおかし下さい。
署名方法
「遠位型ミオパチー患者会」
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