あるけ　あるけ

病状説明書　等

<病状説明書の中の、ほんの一部です。

敗血症以来、それまでの治療プラス敗血症による後遺症の治療も加わりました

病状説明書　2003.5.1

病名
・Mc Cune Albright症候群
・低リンくる病（多骨性線維賞骨異形成疑い）
・呼吸不全
・副腎皮質ホルモン過剰症
・腎石灰化症
・心環動静脈ろう・心不全

説明内容
Mc Cune Albright症候群により樹君にみられる症状は次のようなものがあります。
1・皮膚の色素班
2・低リンくる病様病変（多骨性線維賞骨異形成疑い）
3・高血圧
4・心不全
5・体重増加不良
6・腎石灰化症
7・心奇形
8・血液検査の異常（低リン血症、高カルシウム血症）
9・貧血、血小板減少
10・肝機能障害
11・呼吸不全
などがあります。

樹君の治療としては、経管栄養、高血圧に対する利尿剤、腎石灰化症には尿へのカルシウム排泄の少ない利尿剤、副腎皮質ホルモン過剰に対しては副腎皮質ホルモン分泌抑制薬、酸素投与、貧血に対してはエリスロポチエチン、輸血等の治療を行ってきました。甲状腺ホルモン値は低下し、副腎皮質ホルモン値はまだ高いものの、安定してはおります。
現在の主な問題点は　１.骨病変の進展　２.呼吸不全　３.心不全が主なものです。呼吸不全に対しては鼻に付ける人工呼吸器(n Dpap)、酸素投与にて治療して安定しておりますが、

病状説明書　2003.11.27

改善を認めている点

甲状腺ホルモン値、副腎皮質ホルモン値は安定しております。
心不全も水分を増やし過ぎないようにした結果、心電図上では
改善を認めております。呼吸不全に対しては鼻につける人工呼吸器（nesal DPAP)
酸素投与にて治療して安定しておりますが、ＤＰＡＰを外して圧が掛からなくなると
若干悪くなるようです。痙攣発作も最近はなく、目も又合うようになり
脳の状態も落ち着いています。

改善を認めない点

・感染症の繰り返し
菌血症等の重症感染を起こすので強い抗生物質を用いることが、
感染を起こしている菌を叩くことには有効なものの、潜んでいる他の菌を
増やすことにつながり、次はそちらの菌が感染を起こす、いたちごっこの常態です。
乳酸菌製剤や耐性をきたしにくい内服の抗生物質による感染予防を試みていますが
あまり順調ではありません。今後も大きな問題となると考えます。

・血液成分の不足
特に好中球不足は感染をきたしやすくなるために重要な問題です。
血液の標本では形の変わった白血球等があり、骨髄異形成という、
白血病の手前のような状態である可能性も否定できないというのが小児血液医のコメントです。
しかし、これ以上の評価や治療は困難なため、必要に応じて白血球を増やす
Ｇ－ＣＳＦという薬を使ったり、貧血や血小板減少に対しての輸血を行って
ゆくことになります。ただし、Ｇ－ＣＳＦについては、もし、
白血病の準備段階だったとすると多用することが白血病的になることを促して
しまう可能性もあり、現在は慎重に使っています。

・下痢と脱水症
下痢は整腸剤（乳酸菌製剤）で治療を試みていますが、こちらも中々上手くいきません。
下痢がひどくて脱水になったときは必要に応じて輸液で改善を図っています。

・骨病変の進展
骨病変については、現在までは血液検査上は改善しても、実際の効果、
例えばレントゲン上で骨が厚くなる等、はまだ見えていません。
治療を繰り返すことで骨が丈夫になるので、今後も従来通りに定期的に
bisphosphanateを使ってゆきます。

小児慢性特定疾患治療意見書　2004.1.30

現在の症状

・チアノーゼ　無　　　　　・哺乳力低下（食欲不振）有
・多呼吸　　　有　　　　　・体重増加不良　　　　　有
・易感染性　　有　　　　　・易疲労性（運動制限）　有

聴診所見

・心雑音有、収縮期

診断の根拠となった主な検査等の結果

・心電図　　両室肥大　　　　　　　　・不整脈　　無
・胸部X線　心胸郭比:66％　　肺血流:増加
・心エコー　実施（主な所見:心房中隔レベルのシャント、心室筋層の肥厚)
・心臓カテーテル　未実施

経過(これまでに行われた主な治療、主な検査等の結果)

・出生直後より皮膚色素沈着あり、その後、甲状腺ホルモン過剰等も判明し、
McCune Albright症候群と診断。
これについては諸治療で軽快傾向。
心臓については、上記診断にて、
水分制限、利尿剤、血管拡張剤、酸素投与等行っている。
心不全症状は強く、体重増加は非常に緩慢である。

今後の治療方針

・現在の治療を継続し、発育をはかってゆく。

<２００４．７．２５　病状説明

<説明内容
樹君の治療としては、経管栄養、利尿剤、副腎皮質ホルモン分泌抑制薬、ビスフォスファネート製剤、酸素投与、nesal ＤＰＡＰ、抗生物質、整腸剤、輸血等の治療を行ってきました。

・呼吸
鼻づまりしやすく、nesal ＣＰＡＰを外すと苦しい呼吸になりやすい傾向があり、まだ一日中酸素のみは難しいと思われます。
・循環
心電図、心エコーの検査は変わりありません。最近測定したBNPという心臓の負担を表す血液検査では１９５とかなりの高値でした。水分制限、利尿剤、血管拡張剤等の治療を少し強くして、BNPの値をもう少し下げられないか検討中です。
・ホルモン関係
甲状腺、副腎皮質ホルモン値は落ち着いています。
・アレルギー
牛乳とその蛋白質、柑橘類にアレルギー反応が陽性です。コメ、卵白、ダニ、ハウスダスト等は今のところ陰性です。アトピー性皮膚炎はアレルギーミルク、軟膏療法で改善しているので、このまま治療を継続します。
・栄養
体重はゆっくりと増えていますが、貧血が強くなると伸びが悪くなる傾向があります。便の消化状態はMA-Xミルクでは良好です。しかし、栄養の指標であるプレアルブミン、RBPという血液検査の値は両方とも低値でした。下痢を起こさず、アレルギーにも配慮した栄養計画が必要です。MA-Xの濃度を濃くして、それでも消化が良ければMCTオイルという脂肪の追加を考えています。また、骨折のことも考えると、カルシウムやリンを多めに入れたいのですが、他との両立の面でなかなか難しいものがあります。
・感染症
感染症の反復に関しては、内服の抗生物質や乳酸菌製剤での感染予防により、１１月以降は重症の感染症はありません。
・血液
貧血についてはエリスロポエチンが無効であり、今のところ、２ヶ月に１回程度の輸血を繰り返さざるを得ない状態です。
・骨
このところ、骨折をまた起こしており、ビスフォスファネート製剤(現在の薬剤名はアレディア)の治療間隔を短くすることや、栄養としてカルシウムやリンをより多く補充することを検討します。
・神経
ＭＲＩでは両側の大脳の特に後方に嚢胞性の変化を強く認め、脳梗塞で脳細胞が減少したことを反映しているようです。脳波では突発波は同様に認めています。体重がゆっくり増えてきているのに関わらず、発達面での伸びに乏しいのは、 将来的な改善がなかなか期待できないことを示している可能性があります。
・その他
肝機能、フェリチン値は比較的安定しています。点滴を入れるのは以前と変わりなく難しい状態です。今後は退院の目処をどこに置くかを考えてゆく必要がありますが、以下の問題点があります。
１.呼吸管理が酸素のみで可能か？
２.退院して風邪などひくとすぐに重症化して生命にかかわる様な状態にもなりかねないが、再入院時に治療の為にすぐ点滴を入れることができるか？
２の問題を考えると、できるだけ体重が増えてからの退院(例えば４-５キロ)が良いと思いますが、そこまでたどり着くのに何年もかかってしまうと思います。一方で、入院していれば命にかかわるような感染症にかからないのかと言えば、その保障もないのが現状です。どの辺りで利点と欠点のバランスで退院の時期を考えるのかについて繰り返してご相談申し上げたいと思います。

ジャンル別一覧