ヌーナン症候群ってなぁに？
この名前は聞いた事がなかった。NICU(新生児集中治療室）から退院する少し前
主治医の先生よりたっくんの病名をこう告げられた
心房中隔欠損・血小板減少症等の症状からこの症候群に当てはまると考えられたようだった
その時のことは今でも覚えているがとても軽く考えていた。小さく産まれたし
発育が遅いのも当たり前だろうし「今後も外来で発達をケアしていきましょう」と
言われた時もなんの不思議もなく「はい！」と返事をした。
寝返りが遅いのも、うつ伏せで顔が上げられないのも全て成長すれば
クリアできる問題だと思っていたが ここで立ちふさがったのがこの
『ヌーナン症候群』 だった。この 『ヌーナン症候群』 とは
精神発達遅延を呈する症候群に位置づけられている中のひとつで 症状としては
低身長・心奇形（肺動脈弁狭窄症）・小顎症（あごの骨が細い）・眼間隔離
外反肘・翼状頚・短い首・胸部異常 などがあげられている。
たっくんはこれらのほとんどに当てはまる。補足すると 心奇形の肺動脈弁狭窄は
静脈が右心室から左の肺へ行くときの通り道にある弁の開きが悪く悪化すれば
心不全を引き起こすという。また 翼状頚は首が鳥の翼の様に肩までなだらかに
なっているというもの。これにプラスたっくんは「停留睾丸」といって 睾丸が
お腹の中で止まっている、という症状もある。
私も知らなかったが 男の子の睾丸というのはお腹の中にいる時は
胎児の腹腔の中にあり出産が近づくと下りてくるものらしい。
停留睾丸については １歳半で手術を受けるが血管の長さが足りず
就学前に再手術予定。心臓のほうについては 現在３ヶ月に一回の経過観察中。
２００２年 ４月末に第２子が誕生するので 来年以降にカテーテルを予定。
こちらも本格的治療は 就学前までに済ませたいと主治医からは言われている。
オペを受けたとしても 運動制限等は免れないだろうと現時点では言われている
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