力斗の病気について
力斗の病気について
りきちゃん（本名は力斗）は、先天性の心臓疾患をもってこの世に生まれてきました。
後から分かったことですが、心臓病のベースにはCHARGE連合という基礎疾患がありました。
CHARGE連合とは？
いまだ詳しいことは分かっていないそうですが、最新の研究では、ある遺伝子の突然変異によって引き起こされる複合的な発育・形成不全のことだそうです。
いまだはっきりとしたCHARGE連合の診断基準はなく、患者に以下のような一連の特徴が見られるとき、CHARGEであると診断されるそうです。
この特徴的な所見の頭文字をとってCHARGEという名前がついているそうです。
C： coloboma of the eye
要するに目に疾患がある状態です。見えにくい。
H： heart defect
心臓疾患です。
A： atresia of the choanae
鼻の穴が塞がっている状態です。鼻チューブが通らない。
R： retardation of growth and/or development
発達・発育障害です。なかなか成長しない。
G： genital and urinary abnormalities
生殖器の異常です。おちんちんがちいさい。
E： ear malformation and/or hearing loss
耳の形の異常、難聴などです。
この他にも、顔面麻痺、口唇口蓋裂、嚥下障害、呼吸障害などあるようです。
必ずしも全て必要ではなく、いくつかが揃っていれば、CHARGEであると診断されるそうです。
遺伝子の突然変異の原因は分かっていません。
また、いまのところ遺伝性ではないだろうとも言われています。
生物は進化の過程で、必ずある一定の割合で突然変位を起こします。
それは、生物が進化するために必ず必要なメカニズムなのです。
だから、誰が悪い、というのでもありません。たまたま、なのです。
■ 心臓について ■
りきちゃんの場合は完全型心内膜床欠損症というもので、心臓を4つの部屋に仕切っている真中のカベが、うまく出来ていないない状態に相当します。
この状態では、肺循環と体循環が混ざり合い、常に貧血状態になっているようなものです。
また、壁がない＝弁が上手くできていないので、血流の一部が逆流し心臓には常に大きな負担がかかります。
心臓手術で穴を塞いで、弁の形を整えてやれば、正常な心臓と同じように機能させることが可能です。
その根治手術は、生後10ヶ月のときに行いました。
■ 呼吸器につい て ■
生後1週間ぐらいでサチュレーション（血液中の酸素濃度）が急激に落ち、人工呼吸器管理になりました。原因としては、最初喉頭軟化症あるいは気管軟化症といわれていました。CHARGEの子にはしばしば見られるとのことです。
結局最期まで抜くことができませんでした。
チューブが抜けないように頭や手を拘束されているのが見てて辛かったです。
■ 目について ■
虹彩欠損といわれていました。
視力はどれぐらいあったか分かりませんが、ちゃんと見えていたようです。
パパやママは分かっていたと思いますし、絵本も見ていました。
■ 耳について ■
最初、形がおかしいと言い出したのはママの方でした。
そこからCHARGEという病名を探し出してきました。
聴力は、よく分かりません。聞こえていたのだか聞こえていなかったのだか…
■ 鼻について ■
左の鼻の穴が開いていませんでした。
■ 発育について ■
生まれた時は2700gで、正常でした。
そこから4000gぐらいまではほぼ一般人通りでしたが、そこから全然増えませんでした｡
亡くなったときは4600gでした。
発育が悪いのか、心臓に負担をかけないようミルクの量を制限していたためなのか分かりませんが、普通の赤ちゃんよりもはるかに小さかったのは事実です。
脳のほうは、分かりません。そこまで分かる前に、いなくなってしまいましたので。
■ 生殖器について ■
陰茎は小さかったです。停留睾丸でした。
形は悪くなかったと思います。尿道も普通でした。
■ 顔面麻痺について ■
左半分が顔面麻痺でした。普通の状態だと分からないのですが、筋肉が上手く動かせないようで、泣くと顔が崩れました。
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