© Copyright 2001-2016 Sibmama.ru
Использование материалов возможно только в интернете при наличии гиперссылки на сайт Sibmama.ru и с указанием авторства.
За содержание рекламных материалов ответственность несут рекламодатели.
Администрация не несет ответственности за сообщения, оставляемые посетителями сайта.
Помните, что по вопросам, касающимся здоровья, необходимо консультироваться с врачом.
Сибмама - о семье, беременности и детях
Сибирский семейный сайт | Клуб Сибмама | ДОМ | Дневники
Подписка на новости | Реклама на сайте | Линеечки для форумов | FAQ
Сибирский семейный сайт | Клуб Сибмама | ДОМ | Дневники
Подписка на новости | Реклама на сайте | Линеечки для форумов | FAQ
 Поиск
 Пользователи
 Группы
 Конкурсы
 Рeгиcтpaция
|
|---|
 Профиль
 Войти и проверить ЛС
 Вход
|
| Правила форумов Сибмама |
| Новости сайта и форума Sibmama |
|---|
| [Звериный фото-флешмоб]
С 22 НОЯБРЯ ПО 13 ДЕКАБРЯ НОВАЯ ТЕМА: "ЗИМНИЕ ЗАРИСОВКИ" |
|
Категория: |
|---|
| Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно". |
| * |
Автор
Сообщение
Всем здравствуйте! Недавно столкнулась с такой проблемой, сыну 2 года, сдали анализ Определение числа TA-повторов в гене UGT1A1 (Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера). Результат ТА - 6/7. На всех форумах пишут люди с ТА 7/7. Может кто нибудь объяснить в чем разница? Как протекает течение болезни при ТА- 6/7?
Число ТА повторов в данном случае влияет на экспрессию гена, т.к. мутация находится в промоторной (усиливающей экспрессию) области. 6/7 говорит о гетерозиготности мутации, т.е. мутация имеется лишь на одной хромосоме. Соответственно проявления будут более мягкими по сравнению с гомозиготами (7/7).
Тут https://cyberleninka.ru/article/n/mutatsiya-gena-ugt1a1-kak-marker-vysokogo-riska-vozniknoveniya-sindroma-zhilbera-nauchno-prikladnye-aspekty
пишут, что уровень билирубина повышен, по сравнению с нормой, но притом гетерозигот относят к условной норме
![]()
Не строю в душе из себя недотрогу, и честно добавлю - характер не мёд...
Вчера черный кот уступил мне дорогу и, сплюнув три раза, поперся в обход!
Тут https://cyberleninka.ru/article/n/mutatsiya-gena-ugt1a1-kak-marker-vysokogo-riska-vozniknoveniya-sindroma-zhilbera-nauchno-prikladnye-aspekty
пишут, что уровень билирубина повышен, по сравнению с нормой, но притом гетерозигот относят к условной норме
Не строю в душе из себя недотрогу, и честно добавлю - характер не мёд...
Вчера черный кот уступил мне дорогу и, сплюнув три раза, поперся в обход!
Здравствуйте! Есть ли в Новосибирске врачи, для взрослого и ребенка занимающиеся лечением симптоматики Жильбера с последними знаниями, возможно привентивный врачи?? Не просто попить желчегонные, а конкретно давать стабильно поддержку детоксикации и восстановления печени
deem
У вас сильно высокий билирубин?
Вообще жульбер не лечат, если билирубин только не зашкаливает до пожелтения кожи и слизистых.
Ни какую печень при жульбер, как и при остальных заболеваниях, не восстанавливают.
Питание наладьте, на всю оставшуюся жизнь.
И не забывайте что билирубин антиоксидант и защищает от атеросклероза.
У вас сильно высокий билирубин?
Вообще жульбер не лечат, если билирубин только не зашкаливает до пожелтения кожи и слизистых.
Ни какую печень при жульбер, как и при остальных заболеваниях, не восстанавливают.
Питание наладьте, на всю оставшуюся жизнь.
И не забывайте что билирубин антиоксидант и защищает от атеросклероза.
Благодарностей:
(2)
Синдром Жильбера это не норма, но качественно жить с этим синдромом можно, нужно только придерживаться определенных правил и стимулировать детокс, причем желчегонные не являются основой детокса. Рекомендую пройти оn lain тренинг гастроэнтеролога Александра Павлова.он дает много полезной информации по синдрому Жильбера.
Эльф
Эльф
Благодарностей:
(1)
Almare
Генетические анализы имеют смысл, когда результат может повлиять на жизнь и человек знает, что будет с этим делать. Например, превентивно удалить молочные железы и яичники, чтобы избежать рака при BRCA мутациях. Или при планировании ребенка произвести отбор эмбрионов (например, при носительстве СМА у родителей).
Зачем он нужен при жильбере, не знаю. Сомневаюсь, что из-за него кто-то будет заморачиваться эко с тестированием эмбрионов.
Генетические анализы имеют смысл, когда результат может повлиять на жизнь и человек знает, что будет с этим делать. Например, превентивно удалить молочные железы и яичники, чтобы избежать рака при BRCA мутациях. Или при планировании ребенка произвести отбор эмбрионов (например, при носительстве СМА у родителей).
Зачем он нужен при жильбере, не знаю. Сомневаюсь, что из-за него кто-то будет заморачиваться эко с тестированием эмбрионов.
Хюльдра
Ну т.е. наличие положительного результата никакого значения для назначения терапии не имеет? Не нужна никакая профилактика, желчегонные там какие-нибудь, контроль анализов?
Дочери (17 лет) назначил анализ гастроэнтеролог в связи с жалобами на боль в боку. Кроме этого анализа больше ничего и я не могу понять, что нам с этим делать.
Ну т.е. наличие положительного результата никакого значения для назначения терапии не имеет? Не нужна никакая профилактика, желчегонные там какие-нибудь, контроль анализов?
Дочери (17 лет) назначил анализ гастроэнтеролог в связи с жалобами на боль в боку. Кроме этого анализа больше ничего и я не могу понять, что нам с этим делать.
Almare
Если подозрение на гастрит, то это устанавливается гастроскопией с биопсией, если не хочется мучить этой процедурой, хотя бы анализ на гастропанель. Но молодым это не особо оправданно, потому что цель гастроскопии в основном исключить язву или рак желудка, что у молодых бывает очень редко, если нет наследственных синдромов или тревожных симптомов.
Само по себе обнаружение хеликобактера как объяснение боли вряд ли подходит, чуть ли не 90% населения ею заражено. И определяют его дыхательным тестом или анализом кала, а не антителами. Но лечить ее нужно, считается, что она связана с раком желудка.
Насчет жильбера не знаю, смысл назначения анализа как понимаю дифференцировать его от более серьезных патологий, на которые есть подозрения. Насколько серьезные боли или отклонения в биохимии.
В общем, я бы еще к другому врачу сходила.
Если подозрение на гастрит, то это устанавливается гастроскопией с биопсией, если не хочется мучить этой процедурой, хотя бы анализ на гастропанель. Но молодым это не особо оправданно, потому что цель гастроскопии в основном исключить язву или рак желудка, что у молодых бывает очень редко, если нет наследственных синдромов или тревожных симптомов.
Само по себе обнаружение хеликобактера как объяснение боли вряд ли подходит, чуть ли не 90% населения ею заражено. И определяют его дыхательным тестом или анализом кала, а не антителами. Но лечить ее нужно, считается, что она связана с раком желудка.
Насчет жильбера не знаю, смысл назначения анализа как понимаю дифференцировать его от более серьезных патологий, на которые есть подозрения. Насколько серьезные боли или отклонения в биохимии.
В общем, я бы еще к другому врачу сходила.
Благодарностей:
(1)
Сходили к другому врачу, который так же рекомендовал сдать анализ на СЖ. Решили сдать, раз так настаивают. Получили результат 7та/7та.
Попутно сдали остальное, что было назначено гастроэнтерологом - срб и амилазу панкреат-ю, все в норме. а/т на хеликобактер не стали пока сдавать. Терапевт назначил повтор биохимии и скф. В биохимии все так же повышен билирубин и теперь ещекреатинин (до этого был в норме), скф снижена. Терапевт по результатам говорит что все норм.
Да, я понимаю, что могло не беспокоить 17 лет, а толчком послужил перенесенный коронавирус (хотя после него прошло 10 мес). Но все же - неужели отклонения в анализах не нуждаются в корректировке? Какие то препараты, которые нормализуют работу печени, желчного?
Скрытый текст:
Попутно сдали остальное, что было назначено гастроэнтерологом - срб и амилазу панкреат-ю, все в норме. а/т на хеликобактер не стали пока сдавать. Терапевт назначил повтор биохимии и скф. В биохимии все так же повышен билирубин и теперь ещекреатинин (до этого был в норме), скф снижена. Терапевт по результатам говорит что все норм.
Да, я понимаю, что могло не беспокоить 17 лет, а толчком послужил перенесенный коронавирус (хотя после него прошло 10 мес). Но все же - неужели отклонения в анализах не нуждаются в корректировке? Какие то препараты, которые нормализуют работу печени, желчного?
