На прошлой неделе все мировые СМИ облетела новости: еще пять месяцев назад в Мексике у иорданской пары и женщины-донора из США родился общий ребенок. Это не привычное многим донорство яйцеклетки или суррогатная беременность – впервые малыш унаследовал гены сразу трех родителей. Как это может быть?
Итак, наш организм состоит из клеток, а внутри клеток есть ядро. Именно там содержится ДНК – наш генетический код, который определяет все – от роста и цвета глаз до вероятной продолжительности жизни и склонности к различным заболеваниям.
” Но это не единственная ДНК, которая содержится в нашей клетке! Внутри каждой клетки животных, растений, грибов есть еще митохондрии, «энергетические станции» нашей клетки, отвечающие за окисление органических соединений и использование освобождающейся при их распаде энергии.
Согласно наиболее распространенной теории, три миллиарда лет назад митохондрии были обычными бактериями, но в какой-то момент попали внутрь клетки будущего ядерного организма. Сотрудничество оказалось настолько «взаимовыгодным», что этот механизм унаследовали практически все живые существа на Земле. А митохондрии в наших клетках унаследовали от своих далеких предков собственный геном.
” Что именно кодирует митохондриальная ДНК? Немного. 16565 пар нуклеотидов в 37 генах кодируют белки (13 генов), транспортную РНК (22 — гена) и рибосомную РНК (2 гена). Это меньше тысячной доли человеческого генома! И все же – это тоже часть нашего уникального генетического набора.
В чем особенность этой важной части? В том, что она достается нам исключительно по материнской линии. И не удивительно, если сравнить размеры сперматозоида и яйцеклетки – в последней копий митохондриальных ДНК на несколько порядков больше.
К сожалению (а для эволюции – к счастью), митохондриальные ДНК подвержены мутациям даже больше, чем ядерные. Так что у человечества существует целый спектр врожденных заболеваний, связанных с этими генетическими поломками, и все они передаются только от матери детям. В России, например, ежегодно рождается около 350 детей с заболеваниями, вызванными митохондриальными мутациями.
Именно такая грустная история случилась с родителями первого «малыша трех родителей» - семейной парой из Иордании. Два их ребенка умерли от болезни Лея – сложного нейрометаболического синдрома, поражающего центральную нервную систему; один малыш не дожил даже до года, второй скончался в шесть лет. Единственную надежду обзавестись здоровым потомством родители связывали с новыми технологиями, и, конечно, их ребенок должен был быть мальчиком, чтобы прервать порочную цепь передачи митохондриальных мутаций.
Итак, как вы уже поняли, ядерная ДНК, которая, собственно, и определяет основную часть наследственности, и у мамы, и у папы в порядке. Проблема только в окружении ядра яйцеклетки, где находится множество митохондрий, несущих опасную генетическую поломку.
” Как именно решить проблему было ясно уже 50 лет назад – теоретически это сделал еще в середине шестидесятых нобелевский лауреат Джон Гёрдон. Правда, сперва идея заключалась в цитоплазматическом донорстве, то есть в яйцеклетку матери подсаживали «здоровые» митохондрии женщины-донора.
В середине 90-х эту процедуру активно практиковали в США – группа Жака Коэна провела более 30 подсадок митохондрий во время ЭКО! Недостаток этой методики очевиден: непонятно, каких митохондрий в итоге в яйцеклетке окажется больше, и кто из них «победит» в итоге. Однако работу его лаборатории закрыли не поэтому, а по этическим соображениям. Хотя от женщины-донора вносилось не более десятой доли процента генетического материала, все же возникала некоторая неразбериха – кто все-таки мама?
” И все же неизбежность новой технологической эры была очевидна для всех. И в феврале прошлого года британский парламент, правда, при значительном числе голосов «против», все-таки узаконил митохондриальное донорство!
И не удивительно; во-первых, именно эта страна – родина «детей из пробирки». Во-вторых, именно там работает Дуглас Тернбул, разработавший один из новых вариантов митохондриального донорства.
Итак, в «британской» версии, специалисты работают с двумя оплодотворенными яйцеклетками: женщины донора и будущей мамы. Врачи должны точно отследить момент, когда ядра сперматозоида и яйцеклетки еще не слились, и первого деления не произошло. После этого ядра из донорской яйцеклетки удаляются, а ядра половых клеток будущих родителей туда подсаживаются. Дальше – стандартный протокол ЭКО.
«Слишком сложно», скажете вы и будете правы. В лаборатории Шухрата Миталипова в США (между прочим, ученый родился в Алма-Ате в 1961 году, отучился в Тимирязевской сельскохозяйственной Академии в Москве, затем - в аспирантуре Медико-генетического научного центра РАМН. Докторскую диссертацию защитил в Институте генетики человека Медико-генетического научного центра Академии медицинских наук РФ и только после этого в 1995 году уехал в США, где прославился первым клонированием примата. Грустно…) предложили не менее эффективную методику. Там ничего заранее не оплодотворяют, а хромосомы одной яйцеклетки переносятся в другую (в виде веретена деления, а не цельного ядра). И только потом происходит оплодотворение.
Разница между двумя методами заключается еще и в том, что в США процедура митохондриального донорства для человека только проходит процедуру одобрения.
И вот впервые в Мексике на свет при помощи команды американских исследователей и американской же женщины-донора появился ребёнок, который абсолютно точно унаследовал ДНК трех человек. Почему в Мексике? Потому что в этой чудесной стране можно практически все, и для жителей США «медицинский туризм» в соседнюю страну за дешевыми пластическими операциями уже в порядке вещей. Конечно, сейчас речь шла не об экономии (как вы понимаете, родители «экспериментального» ребенка – люди состоятельные), а о законности всего предприятия.
Выгода доктора Джона Чжана, директор Центра оплодотворения «Новая надежда» (New Hope Fertility Centre) тоже очевидна: создать прецедент – значит моментально стать лидером в отрасли, которая не сегодня – завтра выйдет на международный рынок, он уже готовится представить свои результаты на встрече Американского общества репродуктивной медицины.
” Ну а пятимесячный мальчик, как уже подтвердили многочисленные обследования, совершенно здоров и, несомненно, прославится так же, как Луиза Браун, первый ребенок из пробирки. Готовы мы или нет, но будущее уже наступило!