/ О детях / Детское здоровье и уход

Редкие заболевания: что должно насторожить родителей и к какому врачу обратиться  

Каждая мама хочет, чтобы ее ребенок был здоров. В этом стремлении некоторые родители ударяются в крайности: одни постоянно присматриваются к малышу в поисках того или иного признака болезни и по любому поводу готовы бежать в поликлинику, а другие, напротив, не обращают внимания даже на те симптомы, при которых нужно бить тревогу.  

О том, какие симптомы у ребенка должны насторожить родителей и могут быть проявлениями, в частности, редких заболеваний, и что делать родителям, которые замечают у своего ребенка тревожные симптомы, нам рассказала Ольга Викторовна Курушина, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии ВолгГМУ.  

Многие дети боятся рассказывать о плохом самочувствии родителям: кто-то из них боится врачей, а кто-то не хочет, чтобы его подозревали в том, что он врет, чтобы не идти в школу или в детский сад.  
Все эти проблемы решаемы: например, если ребенок боится врачей, родителям следует присмотреться к себе, к тому, какой пример они ему подают. Ребенок боится того же самого, чего боятся его родители, и если родители с недоверием относятся к людям в белом халате, то ребенок точно также будет относиться к ним. Чем спокойней к врачу и врачебным манипуляциям относится родитель, тем спокойней переживать эти вопросы будет ребенок.  
Если же родителям кажется, что ребенок придумывает проблемы со здоровьем, чтобы не идти в сад или школу – это повод обсудить, как у него обстоят дела там, все ли получается, нет ли конфликтов.  

Открытость ребенка в общении с родителями – залог того, что они вовремя узнают о его проблемах со здоровьем и смогут принять взвешенное решение о том, нужно ли обратиться к специалисту, выявить заболевание на ранней стадии и вовремя начать соответствующую терапию.  

Какие же симптомы у ребенка должны насторожить родителей?  

В первую очередь те, которые являются сильным отклонением от нормы: это может касаться как внешности малыша, которая имеет некоторые особенности при определенных заболеваниях, так и особенностей его развития. 
Например, крыловидные лопатки, которые не прилегают к позвоночнику, а оттопыриваются как крылышки, необычные черты лица или сыпь, причины которой неясны. К таким симптомам следует быть особенно внимательным, ведь они могут свидетельствовать даже о наличии орфанного (редкого) заболевания.

" Подобные заболевания встречаются крайне редко и о некоторых из них не знают даже врачи. Этим обусловлена сложность постановки диагноза: некоторые пациенты годами не могут понять, чем они болеют и не получают терапию, которая могла бы помочь им сохранить здоровье.  

Папа и мама, бабушки и дедушки ребенка с таким заболеванием могут быть абсолютно клинически здоровыми, но, например, их гены могут соединиться не лучшим образом: когда совпадают две неправильных копии, то возникает заболевание – так происходит, к примеру, с болезнью Помпе. Папа – здоровый, мама – здоровая, они даже не подозревают, что они являются носителями этих неправильных копий гена, и в том случае, когда они встречаются, то возникает риск развития заболевания у ребенка. Причем этот риск возрастает, если это брак между людьми, которые находятся даже в далекой, но родственной связи.  

Заподозрить болезнь Помпе достаточно сложно, но тем не менее нужно обратить внимание на слабость и быструю утомляемость ребенка, на то, что он не может наравне с другими бегать, прыгать, подниматься по лестнице, у него постоянная слабость и необычная, крыловидная форма лопаток, которую я уже упомянула ранее.  Частые простуды также могут быть признаком мышечной дисфункции, но я бы не рекомендовала родителям бить тревогу, если простуды у ребенка – единственное отклонение от нормы. Однако консультация педиатра в этом случае, конечно, не будет лишней, ведь частые простуды могут свидетельствовать о многих других отклонениях, которые также успешно поддаются лечению. 

Еще одно редкое заболевание, которое сложно диагностировать – болезнь Фабри. Ее наиболее частые симптомы – жгучая колющая боль в ладонях и стопах, непереносимость жары/холода, сыпь на коже (ангиокератомы), нарушение функции почек. Поэтому, если ребенок часто жалуется на боль, нужно обязательно обратиться к специалисту и провести обследования, которые он назначит.  

Редкие заболевания достаточно сложно обнаружить даже специалисту, и если родителям показалось, что у их ребенка имеется симптоматика, которая свидетельствует о таком заболевании, нужно проявить инициативу и рассказать о своих сомнениях педиатру. В некоторых случаях гораздо лучше, если подозрения родителей окажутся всего лишь подозрениями, и ребенок окажется здоров. Если педиатр не может выяснить причину той или иной симптоматики у ребенка, я рекомендую обратиться к неврологу или к генетику.

" У нас есть программа скрининга редких заболеваний, и любой доктор может в любой части страны взять анализ крови и отправить его для диагностики.  

В случае с редким заболеванием постановка диагноза может занимать достаточно долгое время. Генетический анализ и анализ сухих пятен крови, который используется для диагностики некоторых редких заболеваний, занимают достаточно много времени, иногда до полутора месяцев. Диагностический процесс может занять год и более, а на практике орфанные заболевания иногда не могут диагностировать долгие годы.  Сложность диагностики связана с тем, что редкие заболевания своими симптомами напоминают другие болезни, и очень часто взрослый человек или ребенок наблюдается сразу у нескольких специалистов, которые лечат симптомы, не зная их основной причины, не догадываясь связать их воедино. Не каждый врач поймет, что проблемы с почками, боль в руках и ногах и непереносимость жары и холода – это симптомы одного и того же заболевания.  

Причиной того, что то или иное заболевание у ребенка не будет диагностировано вовремя, может стать, в том числе, и безответственность родителей.

" К сожалению, некоторые мамы и папы думают, что, если у ребенка ничего не болит, если его ничего не беспокоит и на первый взгляд все в порядке, то можно отказаться от плановых осмотров у врача, особенно в пандемию. Это ошибочное мнение.

Даже если на первый взгляд у ребенка все в порядке, я рекомендую не пренебрегать теми возможностями медицины, которые существуют на сегодняшний день: не избегать диспансеризаций, выполнять календарный план прививок, обращаться к врачу при затянувшейся простуде – это позволяет держать под контролем большое количество заболеваний, которые могут угрожать жизни ребенка.  

Не стоит бояться обследований, ведь в большинстве случаев диагноз редкого заболевания или любого другого серьезного угрожающего жизни заболевания не подтверждается. Если же диагноз все-таки подтвердился, не нужно считать его приговором. Напротив, чем раньше пациент узнает о диагнозе, тем больше шансов, что терапия окажется эффективной и поможет продлить жизнь и повысить ее качество. Например, от болезни Фабри, или болезни Помпе, или некоторых типов мукополисахаридозов (МПС) существует терапия, и пациенты могут получать ее за счет государственной программы. Для некоторых других редких заболеваний разработана успешная терапия, которая позволяет уменьшить клинические проявления, а иногда вовсе убрать.  

Если у ребенка диагностировано редкое заболевание, то участковый врач, невролог или педиатр, подаёт данные ребёнка в регистр, далее на уровне Минздрава решается вопрос о включении ребенка в список детей, получающих препараты. Родители могут получить помощь и поддержку, в том числе информационную и моральную, обратившись в пациентскую организацию по этому заболеванию.  

Чтобы подытожить сказанное выше, еще раз подчеркну, что не стоит бояться врачей и обследований: в большинстве случаев плановые обследования помогают выявить у ребенка то или иное отклонение на ранней стадии и подобрать соответствующую терапию.

" Даже если у ребенка диагностировано то или иное заболевание, в том числе редкое, ни в коем случае не стоит думать, что на этом счастливая жизнь заканчивается.

Современная терапия способна повысить качество жизни и ее продолжительность даже при самых тяжелых заболеваниях и, чем раньше они диагностированы, тем больше шансов на успех. 

Ольга Викторовна Курушина, д.м.н., профессор 
19.07.21 

симптомы и болезни