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はじめまして ズルズルな感じですが、日常生活で、みなさんのお役に立てる情報を 少しでも、流せたらいいかな～ と思い書いてます。 オークションも参加させていただいてるので、その商品の紹介もさせていただいてます。
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2016.04.12
カテゴリ： 徒然な日々に 季節に合わせて・・・・
難病の遺伝子を持つ方には 少し将来が 明るくなるかもしれませんね。
遺伝子のおかげで 子供を作らない方もいますから・・・・
私も この気持ちよくわかります。
その遺伝子を持っていますから
メンデルの法則だと 遺伝子が発病する確率は1/2です。
でないといいのですが、持っていても発病しないって
人間の体って ほんと 不思議ですよね。
とりあえず 興味が あれば 読んでみてください。
【AFP＝時事】深刻な病気や死の宣告をもたらしていたはずの遺伝子変異がある人が、
英科学誌「ネイチャー・バイオテクノロジー（Nature Biotechnology）」（電子版）に発表された。
単一遺伝子の特異的変異に関連する「嚢胞（のうほう）性線維症」や
他の数十に及ぶ希少難治性疾患の治療法開発に向けた新たな道を開くものだ。
これらのいわゆる「メンデル突然変異」（19世紀の近代遺伝学の創始者にちなんでこう呼ばれる）が
一つでもあると病気の発症は避けられないというのがこれまでの医学の定説だった。
今回の研究を主導した米マウントサイナイ・アイカーン医科大学（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）のエリック・シャット（Eric Schadt）教授は
「大半のゲノム研究は病気の原因の発見に重点的に取り組んでいるが、
われわれは何が人を健康に保つかということの解明に大きなチャンスを見出している」と話す。
シャット教授は声明で「数百万年に及ぶ進化は、われわれの現在の理解をはるかに超える防御機構を形成してきた」と述べた。
シャット教授は、同僚のスティーブン・フレンド（Stephen Friend）氏とロン・チェン（Rong Chen）氏とともに、
研究者30人からなるチームを率いて、約60万人のゲノム（全遺伝情報）から得られた900個近い遺伝子に関するデータのふるい分けを実施し、
厳密な選別を行った結果、通常であれば8種類の消耗性疾患のうちどれか1つを引き起こす遺伝子変異がある人が13人見つかった。
これら8種の疾患には、肺や消化器系に重度の損傷を及ぼす嚢胞性線維症の他、頭蓋骨の重度の変形を特徴とする「ファイファー症候群」や、多発奇形や知的障害に関連する疾患の「スミス・レムリ・オピッツ（SLO）症候群」などが含まれていた。
■求む「遺伝子のスーパーヒーロー」
米マサチューセッツ総合病院（Massachusetts General Hospital）のゲノミクス研究者、
ダニエル・マッカーサー（Daniel MacArthur）氏は同誌に掲載された解説記事で
「これらの数少ない人々には、通常なら発症するはずの深刻な疾患を防御する遺伝要因や
研究の次の段階は、この種の遺伝的変異があるにもかかわらず大人になるまで生存した人について、
これらの防御機構を特定し、最終的には再現するために十分な数の事例を見つけることになると思われる。
専門家らは今回の研究に関して、病気の原因になることが知られている遺伝子変異があるにもかかわらず健康を保っている人々を見つけるため、
大規模な母集団のゲノムを解析するというアイデアは、大きな可能性を秘めていると口をそろえた。
「この目標を達成するには（数千人ではなく数百万人規模の）途方もなく大型のサンプル集団が必要になる」
とマッカーサー氏は指摘した。
また、調査対象者が署名していた同意文書の制約から、研究チームは13人の誰についても追跡調査を行うことができなかった。
目標達成には、自身のゲノムと臨床に関するデータを進んで提供する、
マッカーサー氏の言うところの「遺伝子のスーパーヒーロー」の登場が不可欠となるという。
希望は 小さいようですが このあとの医学の進歩に
期待しましょう。
和光樹林公園に娘と写真を
公園の写真を撮りに行ったのではなく
オークションで 出品するための写真を 取りに行きました。
？？？？ですよね。
そうです。ジーパンに アクリルの絵の具で絵を 書いたものを
出品するための 写真です。
履くとこんな感じです。
部屋の中で取ると 影ができるので なかなかうまく撮れないので
12着
娘と一緒に公園に行って とってきました。
和光樹林公園はとても大きな公園で 一周りするのに１時間近くかかるのではないでしょうか。
駐車場は １時間２００円
桜も わずかに残ってる状態です。
公園の中には ジョギングコースと 舗装されて道路 サイクリングコースがあります。
サイクリングコースは ガンガン飛ばして・・・って感じではなく ゆっくり・・・って感じです。
綺麗な芝生もあります。
天気もよく 寝そべっていたら
娘に 早くしなさいと 怒られながら ・・・・・
作業終了させて おうちで仕事・・・・
天気良かったので 時間あれば ゴロゴロして帰りたかったなぁ～
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遺伝子のおかげで 子供を作らない方もいますから・・・・
私も この気持ちよくわかります。
その遺伝子を持っていますから
メンデルの法則だと 遺伝子が発病する確率は1/2です。
でないといいのですが、持っていても発病しないって
人間の体って ほんと 不思議ですよね。
とりあえず 興味が あれば 読んでみてください。
【AFP＝時事】深刻な病気や死の宣告をもたらしていたはずの遺伝子変異がある人が、
英科学誌「ネイチャー・バイオテクノロジー（Nature Biotechnology）」（電子版）に発表された。
単一遺伝子の特異的変異に関連する「嚢胞（のうほう）性線維症」や
他の数十に及ぶ希少難治性疾患の治療法開発に向けた新たな道を開くものだ。
これらのいわゆる「メンデル突然変異」（19世紀の近代遺伝学の創始者にちなんでこう呼ばれる）が
一つでもあると病気の発症は避けられないというのがこれまでの医学の定説だった。
今回の研究を主導した米マウントサイナイ・アイカーン医科大学（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）のエリック・シャット（Eric Schadt）教授は
「大半のゲノム研究は病気の原因の発見に重点的に取り組んでいるが、
われわれは何が人を健康に保つかということの解明に大きなチャンスを見出している」と話す。
シャット教授は声明で「数百万年に及ぶ進化は、われわれの現在の理解をはるかに超える防御機構を形成してきた」と述べた。
シャット教授は、同僚のスティーブン・フレンド（Stephen Friend）氏とロン・チェン（Rong Chen）氏とともに、
研究者30人からなるチームを率いて、約60万人のゲノム（全遺伝情報）から得られた900個近い遺伝子に関するデータのふるい分けを実施し、
厳密な選別を行った結果、通常であれば8種類の消耗性疾患のうちどれか1つを引き起こす遺伝子変異がある人が13人見つかった。
これら8種の疾患には、肺や消化器系に重度の損傷を及ぼす嚢胞性線維症の他、頭蓋骨の重度の変形を特徴とする「ファイファー症候群」や、多発奇形や知的障害に関連する疾患の「スミス・レムリ・オピッツ（SLO）症候群」などが含まれていた。
■求む「遺伝子のスーパーヒーロー」
米マサチューセッツ総合病院（Massachusetts General Hospital）のゲノミクス研究者、
ダニエル・マッカーサー（Daniel MacArthur）氏は同誌に掲載された解説記事で
「これらの数少ない人々には、通常なら発症するはずの深刻な疾患を防御する遺伝要因や
研究の次の段階は、この種の遺伝的変異があるにもかかわらず大人になるまで生存した人について、
これらの防御機構を特定し、最終的には再現するために十分な数の事例を見つけることになると思われる。
専門家らは今回の研究に関して、病気の原因になることが知られている遺伝子変異があるにもかかわらず健康を保っている人々を見つけるため、
大規模な母集団のゲノムを解析するというアイデアは、大きな可能性を秘めていると口をそろえた。
「この目標を達成するには（数千人ではなく数百万人規模の）途方もなく大型のサンプル集団が必要になる」
とマッカーサー氏は指摘した。
また、調査対象者が署名していた同意文書の制約から、研究チームは13人の誰についても追跡調査を行うことができなかった。
目標達成には、自身のゲノムと臨床に関するデータを進んで提供する、
マッカーサー氏の言うところの「遺伝子のスーパーヒーロー」の登場が不可欠となるという。
希望は 小さいようですが このあとの医学の進歩に
期待しましょう。
和光樹林公園に娘と写真を
公園の写真を撮りに行ったのではなく
オークションで 出品するための写真を 取りに行きました。
？？？？ですよね。
そうです。ジーパンに アクリルの絵の具で絵を 書いたものを
出品するための 写真です。
履くとこんな感じです。
部屋の中で取ると 影ができるので なかなかうまく撮れないので
12着
娘と一緒に公園に行って とってきました。
和光樹林公園はとても大きな公園で 一周りするのに１時間近くかかるのではないでしょうか。
駐車場は １時間２００円
桜も わずかに残ってる状態です。
公園の中には ジョギングコースと 舗装されて道路 サイクリングコースがあります。
サイクリングコースは ガンガン飛ばして・・・って感じではなく ゆっくり・・・って感じです。
綺麗な芝生もあります。
天気もよく 寝そべっていたら
娘に 早くしなさいと 怒られながら ・・・・・
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