ママ８ｃｈみていいよ～

夫がマルファン症候群と確定診断されました。

☆マルファン症候群☆　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 第１５番染色体長腕１５q上のフィブリリンの異常により、結合組織に影響する遺伝子疾患。

発生頻度は５０００人に一人程度。骨格、肺、目、心臓、大動脈に症状が表れるも、度合いは患者それぞれ。最も重大な問題は循環器系。患者の大動脈は一般に幅広でもろくなっており、加齢とともに広がりが進行。大動脈弁のもれや、大動脈壁の裂け目(大動脈解離)を発生する結果になることがある。注意深い内科的、外科的処置と適したライフスタイルによって、突然死を防ぎ、飛躍的な予後の改善と延命が可能。

いつかの死を覚悟されている方も多いようで、カウンセリング時に頂いたマルファンのカイドブックにも「死を受け入れる」「万が一のときに」などのページがあります。

でもこの現実が夫婦共々受け入れられません。

「秋は七五三に保育所の願書もあって忙しいし、急に死なれたら困るわぁ夏に人工血管にしてもらい～」

「い～ちゃんに手術へに心構えでも聞いときやぁ」い～ちゃんも頑張りやと肩をバシバシ叩いてたっけ(笑)

夫も負けじと「アカン死にそうやぁテレビ見て安静にしとくわ」とか…我が家はこんなんでいいんかな。

夫は、父、兄もマルファンという環境で育ちながら、両親が特に気に掛けるタイプでなかったようで、自分は弱視という認識だけで育ち、色々調べた兄から自分たちは遺伝の病気でマルファンっていうらしい、弱視やヒョロヒョロした体格、長身もその特徴と知ったそうです。

私が結婚時に夫について知っていたことも同じで、子供への遺伝だけを心配していました。

夫が確定診断する環境にめぐりあったのは、い～ちゃんの誕生がきっかけです。

１歳７ヶ月でソトスの疑いで大学病院の遺伝カウンセリングを受けた際、

「ご主人、循環器にはかかってる？」「循環器？？なんで？」

あまりに無知で能天気な私たちを強く心配して下さり、病院を嫌がる夫を説得し、マルファン外来がある国立の循環器専門の病院になるべく早く予約が取れるよう根回し？して下さいました。

たった三千円のカウンセリングで夫のことまでお世話になってありがたいなぁと思う反面「あの病院の循環器？おおげさじゃない？」が本音だったかも。

い～ちゃんの検査結果がソトスと確定診断された頃、夫もマルファン外来を受診し初めての心臓の詳しい検査をしました。

外見などの診断基準のチェックでマルファンで間違いないだろう、動脈もやや太くなってるけど今のとこ大丈夫と。

その夏、夫は胸の痛みを訴えて肺胞に穴が空く、気胸という病気で入院し、これもマルファンの症状らしく、先生から研究のため遺伝子検査をさせて下さいといわれ、することに。

忘れた頃に陽性でしたと結果報告。

そりゃ見たら分かるわぁとカウンセリングの日までは私たちはまだまだ余裕でした。　つづく

い～ちゃんがソトスとして生まれてきてくれた事で、遺伝の先生との出会いがあり、今こうして自分の疾患と向き合う夫と私がいると思うと、い～ちゃんの存在そのものが私たちに与えた影響の大きさに、生まれ持ったパワーを感じます。

今日は気晴らしにお出かけ。子供らは 久々の外食やゲーセンにおおはしゃぎ。い～ちゃんも太鼓の達人に燃えていました。