しーちゃんとくうちゃん

遺伝子検査の結果が出た

以前お願いしていた遺伝子検査の結果が出ました。半年かかったかな～。結果はやはりCFC症候群でそれも３つくらいに分かれてるのかな？いまいち説明書が医者でないとわからない記号ばかりで先生が説明してくれたけどよくわからなかったで、CFC症候群のBRAFだって。でも、今までにない配列だから研究者は「おおっ」って感じらしい。そういえば、他のCFCの子とはちょっと違いがある気はしてた。でも、個々に症状が違うからそんなもんかと思ってた。昨日、先生が言ってたのは皮膚がガサガサしていて伸びない特徴があるらしいけどしーちゃんはブツブツしていて乾燥はしているけどビヨ～ンと伸びる。パパによくホッペをビヨ～ンとやられてるけど伸びがいい。それはコステロよりの皮膚らしい。髪の毛も毛が少なくカールしていて固めらしいけどしーちゃんは毛はすくなくてカールしているけどやわらかいのです。CFCだから絶対この特徴というのはないと思うけどしーちゃんの配列だと微妙に違うのかな。今は研究中であまり情報はないけどしーちゃんの遺伝子が研究に役立てばいいな。