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Creamyぱん
プラダー・ウィリ症候群の息子のこと、低カロリーの食事のことなどをぼちぼちと書いていきたいです。
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2008年01月11日
テーマ： 障害児と生きる日常(4531)
カテゴリ： PWSのこと
パンは生まれて間もない頃からPWS（プラダー・ウイリ症候群）を疑われて、
PWSは15番の染色体に異常があり、FISH法とは染色体が欠けているかどうかを
調べる検査です。PWSの７０％くらいの人は欠けているので、このFISH法という
検査で確定診断できるそうです。
パンはその検査で１５番の染色体は欠けていなかったので、
とりあえずPWSの可能性は否定されたということで４才まで様子見てました。
でも私はFISH法で陰性になった後も、PWSが気になっていたので
ずっと調べていました。どこからどう見てもPWSの特徴に当てはまっていくのです。
医師に「やっぱりPWSではないのか」ということを聞き、大学病院の遺伝の医師を
紹介してもらい、何回かの遺伝相談を経た後、さらに精度の高い検査を受けたのです。
今回受けた検査はメチル化の検査です。遺伝子の欠失がないことがわかったのですが、
今度は欠失はないけど機能しているかどうかを調べる検査です。
つまり、１５番染色体は欠けてないけど働いてるか？を調べるのです。
この検査は保険がきかないので自費で３００００円前後でした。
これで９９，９％の人が確定診断できるそうです。
私はこの検査をしてもしなくてもパンはPWSに違いないと思っていたけど
周りの理解がなかなか得られないし、白黒はっきりつけた方が
これからの見通しも立てやすいと思ったので、検査することにしました。
周りに理解してもらいたいことは特に食事についてですが、
私はこの検査でパンがPWSであることがはっきりする、と思っていたのですが、
祖父母や、夫までもがこの検査でパンがPWSではないかもしれない、
と希望を持っているというギャップがあり、
私が、「パンはどこからどう見てもPWSの症状がはっきり出ている」という考えが
なかなか受け入れてもらえない状況でした、
「やはりプラダー・ウイリに間違いないという結果が出ていました」
といわれ、夫も奮起したようです。
おばあちゃんはちょっとショックだったみたいですが、
これからよりいっそう協力してくれることを期待しています。
PWSは15番の染色体に異常があり、FISH法とは染色体が欠けているかどうかを
調べる検査です。PWSの７０％くらいの人は欠けているので、このFISH法という
検査で確定診断できるそうです。
パンはその検査で１５番の染色体は欠けていなかったので、
とりあえずPWSの可能性は否定されたということで４才まで様子見てました。
でも私はFISH法で陰性になった後も、PWSが気になっていたので
ずっと調べていました。どこからどう見てもPWSの特徴に当てはまっていくのです。
医師に「やっぱりPWSではないのか」ということを聞き、大学病院の遺伝の医師を
紹介してもらい、何回かの遺伝相談を経た後、さらに精度の高い検査を受けたのです。
今回受けた検査はメチル化の検査です。遺伝子の欠失がないことがわかったのですが、
今度は欠失はないけど機能しているかどうかを調べる検査です。
つまり、１５番染色体は欠けてないけど働いてるか？を調べるのです。
この検査は保険がきかないので自費で３００００円前後でした。
これで９９，９％の人が確定診断できるそうです。
私はこの検査をしてもしなくてもパンはPWSに違いないと思っていたけど
周りの理解がなかなか得られないし、白黒はっきりつけた方が
これからの見通しも立てやすいと思ったので、検査することにしました。
周りに理解してもらいたいことは特に食事についてですが、
私はこの検査でパンがPWSであることがはっきりする、と思っていたのですが、
祖父母や、夫までもがこの検査でパンがPWSではないかもしれない、
と希望を持っているというギャップがあり、
私が、「パンはどこからどう見てもPWSの症状がはっきり出ている」という考えが
なかなか受け入れてもらえない状況でした、
「やはりプラダー・ウイリに間違いないという結果が出ていました」
といわれ、夫も奮起したようです。
おばあちゃんはちょっとショックだったみたいですが、
これからよりいっそう協力してくれることを期待しています。
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最終更新日
2008年01月12日 00時51分06秒
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