レット症候群

女の子にだけ起こる進行性の神経疾患。
発達の遅れを生じ、手を揉む、叩く、手を口に入れるなど意味のない動作を繰り返すのが特徴。
６ヶ月頃までは正常な発達を見せるが、生後６ヶ月～１年６ヶ月の頃に発症し、手の機能などが急速に退行し、同じ動作を繰り返すようになる。
呼吸障害、脳波異常、けいれん発作、自閉症状等を伴うことがある。
発生率は10000～15000人に１人と言われる。

補足：カノンちゃんが専門医を受診した当初、医師が可能性としてあげた病気ですが、今のところレットの診断は受けていません。