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2023年08月31日

「灰色の世界」にいる全色盲の人々が遺伝子治療で初めて赤色を視ることに成功！

テーマ：各種トピック(444)

カテゴリ：あらゆる情報に対する感想

07/26付けのコピペ情報局に
下記の記事があったので、お
借りして載せます。

『灰色の世界に新しい色が混
じったようです。　
イスラエルのエルサレム・ヘ
ブライ大学（HUJ）で行われ
た研究により、遺伝子変異に
よって完全に色盲だった被験
者たちに対して遺伝子治療を
行ったところ、赤色を認識で
きるように変化したことが示
されました。
また治療効果は1年後も継続
していることも確認され、研
究者たちは遺伝子治療による
色覚獲得への第一歩が得られ
たと述べています。
被験者たちは初めてみた赤色
を、どのように感じたのでし
ょうか？
研究内容の詳細は2023年7月
10日に『Current Biology』
にて公開されました。
色が識別できないとは医学的
にどういう状態なのか？
私たちの網膜には、明るい場
所で色を検知する錐体細胞と
、暗い場所で物の形を検知す
るための桿体細胞という2種
類の細胞が存在しています。
この2種類の細胞の性質の違
いのせいで、私たちの目は明
るい場所では色彩が感知され
るものの、暗い場所では色の
差異がなくなって形だけがみ
えるという現象が起こります
。
しかし色を知覚する錐体細胞
を制御する遺伝子に欠陥があ
る場合、明るい場所でも特定
の色が識別しづらくなるとい
う現象が起こります。
そしてこの欠陥レベルはどの
遺伝子にどんな変異が起きて
いるかによって異なり、3万
人に1人は世界が完全に灰色
の濃淡でしか認識できないと
いいます。
たとえばCNGA3と呼ばれる
遺伝子は色の知覚において非
常に重要な役割をしており、
この遺伝子に機能不全が起こ
ると色の知覚が全くできなく
なり、全てが灰色の濃淡で作
られた視覚が形成されてしま
います。
この症状を治す方法の1つが
、遺伝子治療です。
遺伝子治療では機能していな
い遺伝子の代りとなる正常な
遺伝子を外部から細胞に供給
することで、症状の回復を目
指します。
変異したCNGA3を抱えてい
る人々の錐体細胞に対して、
外部から正常なCNGA3遺伝
子を注入する遺伝子治療が上
手くいけば、色の知覚ができ
るようになる可能性があるの
です。
そこで今回、エルサレム・ヘ
ブライ大学の研究者たちは、
生まれつきCNGA3に変異を
持つせいで灰色の世界に住む
大人3名と7歳の子供1名に被
験者になってもらい、遺伝子
治療を行うことにしました。
実験にあたってはまず、健康
な人間の遺伝子から「正常な
CNGA3」を切り出して、無
害なウイルス（アデノ随伴ウ
イルス）の遺伝子に組み込み
ました。
この無害なウイルスは感染す
ると自らの遺伝子を人間の細
胞内部に注入する機能を持っ
ているため、被験者たちの錐
体細胞に感染させることで、
「正常なCNGA3」を外部か
ら補うことが可能になります
。
実験では4人の被験者たちは
全員片目の網膜に、このウイ
ルスが入った遺伝子治療薬が
注射されました。
結果、遺伝子治療を受けた4
人の被験者たちは、注射を受
けた目のにおいて赤色を認識
できるようになっていること
が判明しました。
被験者たちは初めてみた「赤
」をどのように感じたのでし
ょうか？
初めての「赤」は輝き背景と
別の面にあるようにみえた
遺伝子治療を受ける以前、被
験者たちは色が認識できず、
灰色の背景の上に赤い線を引
いた図をみても、赤い線に気
付くことができませんでした
。
しかし遺伝子治療から徐々に
時間が経過し数か月が経過す
ると、同じ図に背景とは違う
ものが映り込んでいることに
気付いたのです。
そこで研究者たちは被験者た
ちに対して、新たに現れた線
がどのように知覚されるかを
説明するように求めました。
しかし被験者たちは、新たな
見えるようになった赤い線を
説明するための適切な言葉が
みつかりませんでした。
うまれてからずっと灰色の世
界で暮らしてきた被験者たち
にとって、突然みえるように
なった赤色は説明困難な存在
だったようです。
ただそれでも研究者たちは被
験者に対して、できる限り正
確な表現で説明してくれるよ
うに求めました。
すると被験者たちは新たな赤
い線を「背景とは異なる輝き
をみせたり、背景とは異なる
面に浮かび上がったり沈み込
んだりした状態でみえた」と
証言しました。
この結果は、遺伝子治療によ
って錐体細胞の赤色を感じる
能力が被験者たちに付け加え
られたことを示しています。
さらに遺伝子治療の1年後に
再び患者全員の検査を行った
ところ、治療効果は維持され
ていることが明らかになりま
した。
あらゆる色覚を体験している
普通の人にとっては大したこ
とには思えないかもしれませ
んが、灰色の世界に住んでい
た被験者たちにとっては大き
な前進です。
そのため被験者たちは今回の
研究結果を、遺伝子治療によ
る色覚獲得への重要な第一歩
であると評価しています。
しかし正常なCNGA3が働い
ているにもかかわらず、なぜ
赤色だけが検知されたのでし
ょうか？
遺伝子治療で人間の色覚を回
復させたのは確かに大きな成
功ですが、理論上は赤色だけ
でなく全ての色がみえるよう
になっているハズです。
この点について研究者たちは
、普通の人間ならば明るい場
所では物体の形を認識する桿
体細胞が不活性になるものの
、被験者たちの網膜では活性
化したままであることに気付
きました。
この性質のお陰で被験者たち
は錐体細胞が機能していなく
ても、常に物体の形を認識で
きました。
しかし明るい場所でも桿体細
胞が活性化してしまったせい
で、正常なCNGA3を経て錐
体細胞の機能が復活しても、
色にかんする信号が乱されて
しまい、赤色しか認識できな
くなっていたのです。
色認識機能が停止していると
きに得られた恩恵が、色認識
機能が復活すると恩恵ではな
く害になるというのは、悲し
い結果です。
ただ遺伝子治療による色覚の
復活ははじまったばかりの試
みであり、今後は手法の改善
が続くと予想されます。
研究者たちは今後数年にわた
って被験者たちの状態を監視
し、後日、もう片方の目に遺
伝子治療を試みる予定です。
現在、遺伝子治療の試みはさ
まざまな先天性疾患について
試みられており、過去には致
死的な遺伝病を持つ赤ちゃん
たちを治療することにも成功
しています。
近い将来、外部から好ましい
遺伝子を注入する手法は、病
気治療を超えて利用が進むと
考えられます。
それは知性や運動能力を含め
欲しい能力を後天的に獲得す
るという形で、私たちの生活
に浸透していくかもしれませ
ん。』

自分たちは何の疑いもなく色
を認識している訳ですが、し
かし様々な遺伝子疾患によっ
て苦労している方がいるんで
すね。自分の現役時代の職種
は、色弱でもなれないもので
したので、当たり前の状態に
感謝しなければならないです
ね。それにしても遺伝子治療
とは画期的な治療法がでてき
たものです。しかし理論上こ
うなると思っても、うまくい
かないのにはまた別の理由が
あり、それもいずれ克服され
総天然色の視界が得られるこ
とになるのでしょう・・そう
なるのを祈ってやみません。

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