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2023年12月17日

12/02付けの2チャンネル
コピペに下記の記事があっ
たのでお借りして載せます
。

『「灰色の世界」にいる全
色盲の人々が遺伝子治療で
初めて赤色を視ることに成
功！
灰色の世界に新しい色が混
じったようです。
イスラエルのエルサレム・
ヘブライ大学（HUJ）で行
われた研究により、遺伝子
変異によって完全に色盲だ
った被験者たちに対して遺
伝子治療を行ったところ、
赤色を認識できるように変
化したことが示されました
。
また治療効果は1年後も継
続していることも確認され
、研究者たちは遺伝子治療
による色覚獲得への第一歩
が得られたと述べています
。
被験者たちは初めてみた赤
色を、どのように感じたの
でしょうか？
研究内容の詳細は2023年7
月10日に『Current Biolog
y』にて公開されました。
目次
色が識別できないとは医学
的にどういう状態なのか？
初めての「赤」は輝き背景
と別の面にあるようにみえ
た
色が識別できないとは医学
的にどういう状態なのか？
私たちの網膜には、明るい
場所で色を検知する錐体細
胞と、暗い場所で物の形を
検知するための桿体細胞と
いう2種類の細胞が存在し
ています。
この2種類の細胞の性質の
違いのせいで、私たちの目
は明るい場所では色彩が感
知されるものの、暗い場所
では色の差異がなくなって
形だけがみえるという現象
が起こります。
しかし色を知覚する錐体細
胞を制御する遺伝子に欠陥
がある場合、明るい場所で
も特定の色が識別しづらく
なるという現象が起こりま
す。
そしてこの欠陥レベルはど
の遺伝子にどんな変異が起
きているかによって異なり
、3万人に1人は世界が完全
に灰色の濃淡でしか認識で
きないといいます。
たとえばCNGA3と呼ばれ
る遺伝子は色の知覚におい
て非常に重要な役割をして
おり、この遺伝子に機能不
全が起こると色の知覚が全
くできなくなり、全てが灰
色の濃淡で作られた視覚が
形成されてしまいます。
この症状を治す方法の1つ
が、遺伝子治療です。
遺伝子治療では機能してい
ない遺伝子の代りとなる正
常な遺伝子を外部から細胞
に供給することで、症状の
回復を目指します。
変異したCNGA3を抱えて
いる人々の錐体細胞に対し
て、外部から正常なCNGA
3遺伝子を注入する遺伝子
治療が上手くいけば、色の
知覚ができるようになる可
能性があるのです。
そこで今回、エルサレム・
ヘブライ大学の研究者たち
は、生まれつきCNGA3に
変異を持つせいで灰色の世
界に住む大人3名と7歳の
子供1名に被験者になって
もらい、遺伝子治療を行う
ことにしました。
実験にあたってはまず、健
康な人間の遺伝子から「正
常なCNGA3」を切り出し
て、無害なウイルス（アデ
ノ随伴ウイルス）の遺伝子
に組み込みました。
この無害なウイルスは感染
すると自らの遺伝子を人間
の細胞内部に注入する機能
を持っているため、被験者
たちの錐体細胞に感染させ
ることで、「正常なCNGA
3」を外部から補うことが
可能になります。
実験では4人の被験者たち
は全員片目の網膜に、この
ウイルスが入った遺伝子治
療薬が注射されました。
結果、遺伝子治療を受けた
4人の被験者たちは、注射
を受けた目のにおいて赤色
を認識できるようになって
いることが判明しました。
被験者たちは初めてみた「
赤」をどのように感じたの
でしょうか？
初めての「赤」は輝き背景
と別の面にあるようにみえ
た
遺伝子治療を受ける以前、
被験者たちは色が認識でき
ず、灰色の背景の上に赤い
線を引いた図をみても、赤
い線に気付くことができま
せんでした。
しかし遺伝子治療から徐々
に時間が経過し数か月が経
過すると、同じ図に背景と
は違うものが映り込んでい
ることに気付いたのです。
そこで研究者たちは被験者
たちに対して、新たに現れ
た線がどのように知覚され
るかを説明するように求め
ました。
しかし被験者たちは、新た
な見えるようになった赤い
線を説明するための適切な
言葉がみつかりませんでし
た。
うまれてからずっと灰色の
世界で暮らしてきた被験者
たちにとって、突然みえる
ようになった赤色は説明困
難な存在だったようです。
ただそれでも研究者たちは
被験者に対して、できる限
り正確な表現で説明してく
れるように求めました。
すると被験者たちは新たな
赤い線を「背景とは異なる
輝きをみせたり、背景とは
異なる面に浮かび上がった
り沈み込んだりした状態で
みえた」と証言しました。
この結果は、遺伝子治療に
よって錐体細胞の赤色を感
じる能力が被験者たちに付
け加えられたことを示して
います。
さらに遺伝子治療の1年後
に再び患者全員の検査を行
ったところ、治療効果は維
持されていることが明らか
になりました。
あらゆる色覚を体験してい
る普通の人にとっては大し
たことには思えないかもし
れませんが、灰色の世界に
住んでいた被験者たちにと
っては大きな前進です。
そのため被験者たちは今回
の研究結果を、遺伝子治療
による色覚獲得への重要な
第一歩であると評価してい
ます。
しかし正常なCNGA3が働
いているにもかかわらず、
なぜ赤色だけが検知された
のでしょうか？
遺伝子治療で人間の色覚を
回復させたのは確かに大き
な成功ですが、理論上は赤
色だけでなく全ての色がみ
えるようになっているハズ
です。
この点について研究者たち
は、普通の人間ならば明る
い場所では物体の形を認識
する桿体細胞が不活性にな
るものの、被験者たちの網
膜では活性化したままであ
ることに気付きました。
この性質のお陰で被験者た
ちは錐体細胞が機能してい
なくても、常に物体の形を
認識できました。
しかし明るい場所でも桿体
細胞が活性化してしまった
せいで、正常なCNGA3を
経て錐体細胞の機能が復活
しても、色にかんする信号
が乱されてしまい、赤色し
か認識できなくなっていた
のです。
色認識機能が停止している
ときに得られた恩恵が、色
認識機能が復活すると恩恵
ではなく害になるというの
は、悲しい結果です。
ただ遺伝子治療による色覚
の復活ははじまったばかり
の試みであり、今後は手法
の改善が続くと予想されま
す。
研究者たちは今後数年にわ
たって被験者たちの状態を
監視し、後日、もう片方の
目に遺伝子治療を試みる予
定です。
現在、遺伝子治療の試みは
さまざまな先天性疾患につ
いて試みられており、過去
には致死的な遺伝病を持つ
赤ちゃんたちを治療するこ
とにも成功しています。
近い将来、外部から好まし
い遺伝子を注入する手法は
、病気治療を超えて利用が
進むと考えられます。
それは知性や運動能力を含
め欲しい能力を後天的に獲
得するという形で、私たち
の生活に浸透していくかも
しれません。』

遺伝子治療はすごいですね
ぇ・・難治性の遺伝子異常
によって起こされる病は、
これから徐々に克服されて
いくのでしょう・・。
それとともに「近い将来、
外部から好ましい遺伝子を
注入する手法は、病気治療
を超えて利用が進むと考え
られます。それは知性や運
動能力を含め欲しい能力を
後天的に獲得するという形
で、私たちの生活に浸透し
ていくかもしれません。」
というのも新たなるドーピ
ングや人間改造につながる
んでしょうねぇ。人間の欲
望は果てしない。

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