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先天性代謝異常
サーちゃんを出産した病院の新生児科の先生から電話があった。生後４日目で行われる先天性代謝異常検査。これにサーちゃん、ひっかかってしまった。先天性代謝異常症は、遺伝子の変異によってある特定の酵素が欠損し、その酵素が関係する代謝過程に問題が生じることによって発症する先天性の疾患。発生頻度は数万人に１人といわれ知的発育遅滞、身体的異常などの障害が発生したりする。先天性代謝異常症には難治性のものが多いが、中には早期治療によって知的障害に陥るのを防ぐことが出来るものがある。でもその治療は症状が現れてからでは手遅れで、生後まもない時期に発見し早期に適切な治療を開始することが必要なのだそうだ。明日にでも再検査のための採血に来てほしいとのこと。サーちゃん、頑張れ～！！
2006年12月18日
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告知の日
今日はサーちゃんの１ヶ月検診の日。生後４日目に受けた先天性代謝異常の検査は後にクレチン症の疑いで再度精密検査を受けた。また同じ日に受けた聴覚検査では右耳の聴こえが悪いことから再度精密検査を３１日に受けることが決まっている。でもクレチン症も聴覚異常も彼女にとっては合併症に過ぎないかもしれない。生まれた直後サーちゃんをみたときの私の第一印象は「小さいわー！」だった。それから「やっぱり、そうかな？」独特の顔つきや頭の形、垂れた耳、何度も何度も入念な心臓エコー検査。先日来アップしている写真を見てお気づきの方がいたかもしれない。実はサーちゃん、生まれた直後に染色体異常の採血検査もしている。今日の１ヶ月検診で告知されると覚悟している。
2007年01月05日
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クレチン症の疑い
先天性代謝異常の再検査のためサーちゃんの採血に行ってきた。どうやら代謝異常の中のクレチン症という病気の疑いがあるらしい。クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）というのは甲状腺という甲状腺ホルモンをつくる器官の働きが生まれつき悪い病気だそうだ。サーちゃん、再検査の採血で押さえつけられ「オギャー！」と大きい泣き声を一声だけあげた。先生も「お、泣いたねー」私は泣き声を初めて聞いた。なぜならサーちゃんは産まれたときも産まれてからも大きな声で泣いたことがないからだ。声を出さない子・・・ミルクがほしいときはしきりに口をパクパク、手足をバタバタ。子犬が甘えるように「クーン」とか「アン」というだけ。どこか異常さを感じつつも日々を過ごしている。結果は１週間後。世間はクリスマスだわね・・・(ーー;)
2006年12月19日
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ダウン症
昨日の１ヶ月検診でダウン症を告知された。本当はパートナー同伴でしかお話をされないみたいだがうちの家庭状況もふまえていただいて、私は一人で説明を受けた。予想していた状況で先生のお話もあまりにも穏やかで、一つ一つの問題を丁寧にとても気を遣った言い方でお話されていたので、私は自分が想像していたよりも冷静に聞いていた。サーちゃんはダウン症の中では一般的な２１トリソミー型で２１番目の染色体が１本多いらしい。ただクレチン症については疑いは晴れたようだ。再度行った血液検査では異常はみられなかったらしく、甲状腺機能低下については問題なしとのことだった。どうして最初の検査でひっかかったのだろう？でも一応一安心。ほかの合併症については心臓や肺の機能にも異常は見られず「スタート地点ではよい状況でスタートを迎えられたといってよいでしょう」と先生はおっしゃっていたが、聴覚障害かどうかは精密検査をするまではわからず検査とその結果待ちらしい。小児内科耳鼻咽喉科で検査をした日にまた小児内科新生児科の予約を入れてもらって帰ってきた。これからダウン症の勉強もしなければ・・・またまたわからないことだらけ、手探り状態の育児が始まるわ～(ーー;)
2007年01月06日
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３ヵ月半ぶり
サーちゃん、朝から小児科へ。朝には熱は下がっていたものの食欲なし。いつも通り、点滴２本と血液検査。結果はお腹の風邪で、ＣＲＰの値はやや高いものの肝機能や脱水、白血球などは正常値に近くて大丈夫とのことでお薬を頂いて帰ってきた。コウくんのお迎えギリギリだったが間に合ってよかったわ(^_^;)今は「トムとジェリー」に見入っていて振り向きもせず（笑）このまま今晩は熱が出ないことを祈るのみ～(^.^)/~~~
2010年02月23日
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発達小児科＆新生児科受診
今日は七夕。通園施設でも七夕の催しがあったが今日は通院で欠席。ちょっと残念。発達小児科では相変わらず近況報告。「ま、歩けるのは３歳半から４歳ごろでしょう。じゃあ次回はまた半年後ね」と言われてお終い。いつでもこんな感じ。新生児科でも体調面での近況報告。この半年間で２回の入院。通院は数知れず。体調面ではまだまだ落ち着かない。最後に１０日後の消化器科受診に備えて採血。これがまた手の甲から採取するので時間がかかり大泣きに(>_
2009年07月07日
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