実は、私もすっごく二人目が欲しいです。
次も切迫だと思うので、妊娠判明から安静生活になるだろうこと、毎月の生理がちゃんとこないこと、○ちゃんの状態が安定しないこと、いろいろ考えると私の体も環境も、今がベストな時期ではないと示唆していると思っているけれど、あと１、２年したら、本気で考えてみようかと思っています。
でも･･･高齢出産の時が、着々と近づいてくるし、遺伝子はまだ調べてないけど、調べたほうがいいのかな･･･とか･･･。
でも、欲しい！！ (2004.09.19 14:05:52)
次も切迫だと思うので、妊娠判明から安静生活になるだろうこと、毎月の生理がちゃんとこないこと、○ちゃんの状態が安定しないこと、いろいろ考えると私の体も環境も、今がベストな時期ではないと示唆していると思っているけれど、あと１、２年したら、本気で考えてみようかと思っています。
でも･･･高齢出産の時が、着々と近づいてくるし、遺伝子はまだ調べてないけど、調べたほうがいいのかな･･･とか･･･。
でも、欲しい！！ (2004.09.19 14:05:52)
2004.09.19
テーマ： 障害児の親として(1464)
カテゴリ： カテゴリ未分類
資料、というか｢症例｣を発見した。
２００１年に発刊された月刊誌に症例が載っていた。
早速バックナンバーを購入した。
レナの病気は１番染色体の長腕の一部欠損。
手元に有る資料とほぼ同じような感じでは有ったけど、
新しいって言う事と、新たな情報が載っていた。
欧米で２０例程度の報告が有るのみ。
日本ではきちんとした報告が無いのかな…？
私が知っている数人と、手元に有った資料に載っていた子と、
少なくても５人以上は日本に居るって事。
きっと他にも、居ると思う。
ネットが無ければ同じ病気の人を知る事が出来ない。
日本に同じ病気の人が居るって知らずにモヤモヤと過ごしている人がきっと居る。
レナが１度目の染色体検査で異常無しとされた様に、気が付かれずに、
何で？どうして？何が原因？とモヤモヤと過ごしている人がきっと居る。
分厚い医学・生物関係等の本を何冊、何十冊見ても記載されていない。
そろそろ誰かきちんと報告してくれても良いんじゃなーい！！
生命予後は合併する内臓奇形の有無に左右される。
重篤な心奇形を合併していると早期死亡。
（レナの心臓病は少し前までは割りと大変だったらしいが、
重篤な内臓奇形がなくても、繰り返す呼吸器感染での死亡例も有るそう。
（繰り返す呼吸器感染…これはちょっとドキドキ）
現在（発刊時）報告されている最年長例は３５歳。
１５歳で介助のもと歩行可能、２６歳で自力で食事摂取可能。
が、発語はほぼ無し。
が有る事も有るらしい。
レナも１歳過ぎまでは目を合わせてくれないなど
まさに、ここに書いてある状態だった。
医師には相談しなかったが、自閉症を調べたりしていた。
が、１歳過ぎくらいから、私と目を合わすようになり、
１歳半以降から少しずつ、私以外の人とも目を合わすようになり
目を合わせて笑う様になっていった。
最近ではカホが泣くとジ～～～～っと見ている。
何か思っているのかな？？
脳の奇形も多いらしいが、レナは一応大丈夫だった。
後はやっぱり痙攣が重要な症状らしい。
この症例の子も、脳波異常無しで痙攣が起こっているよう。
レナも脳波は異常無し。
が、いわゆる“痙攣”とはちょっと違うんだけど…。
う～ん…。
他にも色々な症例が載っていた。
出産ってすごい事なんだなぁ…。
妊娠したら嬉しくって、おめでたいとしか思っていなかったけど、
妊娠って怖い事だと改めて思う。
レナが生まれる前は、ちょっとした奇形等の話を聞いても
怖いなぁ（でも他人事な感じ）って思っていたけど、
今は、色々な子を見たり、奇形症候群に関する本を見たりして、
指の数がどうこうとか、手足がどうこうとかなら
全然大丈夫って思える（もう感覚がマヒしてる）。
最近周りに妊婦さんが多いせいか、
３人目がすごく欲しいと思っている。
どう考えても車が無いと無理なので
来年の夏休みに、車の免許を取って、３人目考えてみようかな…
なんて思っている。
来年の夏以降なら早くても生まれる頃にはカホは小学生。
何とかなるかも？？
ただ、レナと母子通しているので、生まれる３番目の子は
早くから保育園になってしまう…。
それが淋しい。自分で育てたい…。
後、私とパパに異常は無く、レナは突然変異？だったんだけど、
きっと次は羊水検査をする事になると思う。
色々考えておかなきゃ…。
あぁ、２０代のうちに出産済ませたかったなぁ…。
２００１年に発刊された月刊誌に症例が載っていた。
早速バックナンバーを購入した。
レナの病気は１番染色体の長腕の一部欠損。
手元に有る資料とほぼ同じような感じでは有ったけど、
新しいって言う事と、新たな情報が載っていた。
欧米で２０例程度の報告が有るのみ。
日本ではきちんとした報告が無いのかな…？
私が知っている数人と、手元に有った資料に載っていた子と、
少なくても５人以上は日本に居るって事。
きっと他にも、居ると思う。
ネットが無ければ同じ病気の人を知る事が出来ない。
日本に同じ病気の人が居るって知らずにモヤモヤと過ごしている人がきっと居る。
レナが１度目の染色体検査で異常無しとされた様に、気が付かれずに、
何で？どうして？何が原因？とモヤモヤと過ごしている人がきっと居る。
分厚い医学・生物関係等の本を何冊、何十冊見ても記載されていない。
そろそろ誰かきちんと報告してくれても良いんじゃなーい！！
生命予後は合併する内臓奇形の有無に左右される。
重篤な心奇形を合併していると早期死亡。
（レナの心臓病は少し前までは割りと大変だったらしいが、
重篤な内臓奇形がなくても、繰り返す呼吸器感染での死亡例も有るそう。
（繰り返す呼吸器感染…これはちょっとドキドキ）
現在（発刊時）報告されている最年長例は３５歳。
１５歳で介助のもと歩行可能、２６歳で自力で食事摂取可能。
が、発語はほぼ無し。
が有る事も有るらしい。
レナも１歳過ぎまでは目を合わせてくれないなど
まさに、ここに書いてある状態だった。
医師には相談しなかったが、自閉症を調べたりしていた。
が、１歳過ぎくらいから、私と目を合わすようになり、
１歳半以降から少しずつ、私以外の人とも目を合わすようになり
目を合わせて笑う様になっていった。
最近ではカホが泣くとジ～～～～っと見ている。
何か思っているのかな？？
脳の奇形も多いらしいが、レナは一応大丈夫だった。
後はやっぱり痙攣が重要な症状らしい。
この症例の子も、脳波異常無しで痙攣が起こっているよう。
レナも脳波は異常無し。
が、いわゆる“痙攣”とはちょっと違うんだけど…。
う～ん…。
他にも色々な症例が載っていた。
出産ってすごい事なんだなぁ…。
妊娠したら嬉しくって、おめでたいとしか思っていなかったけど、
妊娠って怖い事だと改めて思う。
レナが生まれる前は、ちょっとした奇形等の話を聞いても
怖いなぁ（でも他人事な感じ）って思っていたけど、
今は、色々な子を見たり、奇形症候群に関する本を見たりして、
指の数がどうこうとか、手足がどうこうとかなら
全然大丈夫って思える（もう感覚がマヒしてる）。
最近周りに妊婦さんが多いせいか、
３人目がすごく欲しいと思っている。
どう考えても車が無いと無理なので
来年の夏休みに、車の免許を取って、３人目考えてみようかな…
なんて思っている。
来年の夏以降なら早くても生まれる頃にはカホは小学生。
何とかなるかも？？
ただ、レナと母子通しているので、生まれる３番目の子は
早くから保育園になってしまう…。
それが淋しい。自分で育てたい…。
後、私とパパに異常は無く、レナは突然変異？だったんだけど、
きっと次は羊水検査をする事になると思う。
色々考えておかなきゃ…。
あぁ、２０代のうちに出産済ませたかったなぁ…。
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Re:病気の事(09/19)
かな040731
さん
覚えてますか？
りきとママ922
さん
konakareさん、覚えていらっしゃいますか？りきとママです。ずいぶん前にメール交換したのですが。
私も二人目欲しいです！出来れば３人欲しいと思ってます（でももう３０すぎなので、焦ってます・・・）。
夏から子作り計画を始めたのですが、それが思うようになかなか出来ない。力斗は何も考えずに出来たのに。
力斗は染色体検査しましたが、異常ナシで、結局チャージ連合と診断されました。
親の遺伝子も調べて欲しいと言ったのですが、チャージの原因遺伝子がわかってないらしいので、調べても無駄だと言われました。
うちも突然変異らしいです。
また来ますね！ (2004.09.21 21:23:06)
私も二人目欲しいです！出来れば３人欲しいと思ってます（でももう３０すぎなので、焦ってます・・・）。
夏から子作り計画を始めたのですが、それが思うようになかなか出来ない。力斗は何も考えずに出来たのに。
力斗は染色体検査しましたが、異常ナシで、結局チャージ連合と診断されました。
親の遺伝子も調べて欲しいと言ったのですが、チャージの原因遺伝子がわかってないらしいので、調べても無駄だと言われました。
うちも突然変異らしいです。
また来ますね！ (2004.09.21 21:23:06)
かな040731さん
konakare
さん
妊娠判明から安静生活...は辛いですね。
安静どころか抱っこの時につかまってくれない子供を毎日大事に抱えなきゃいけないし…。
私もレナが３歳を目前に来年なら大丈夫かも。ってやっと思えるようになった所です。
次の子に例えなにか有ったとしたら…何が有っても可愛い我子って思う自信は有るけど、出来れば健康な子供が良いな…。
遺伝子…調べるに越した事はないけど…人によるのかな…。
うちはして良かったです。
(2004.09.30 10:29:52)
安静どころか抱っこの時につかまってくれない子供を毎日大事に抱えなきゃいけないし…。
私もレナが３歳を目前に来年なら大丈夫かも。ってやっと思えるようになった所です。
次の子に例えなにか有ったとしたら…何が有っても可愛い我子って思う自信は有るけど、出来れば健康な子供が良いな…。
遺伝子…調べるに越した事はないけど…人によるのかな…。
うちはして良かったです。
(2004.09.30 10:29:52)
りきとママ922さん
konakare
さん
もちろん覚えてます(^O^)。
未来ちゃんとこでお見かけしてりきとママさん所にもちょくちょく遊びに行かせてもらってます。
最近ネット時間が激減して見て回るのがやっとで書き込みがなかなか出来ないのですが(T_T)。
３人か～急がなきゃ(^0_0^)！！な～んて。
チャージかぁ。原因遺伝子がわかってないっていうのがすっきりしないですよね。
レナも始めの染色体検査が異常無しで、チャージかな？？って色々調べました。
始めに検査した所じゃない所で再検査してなかったら、未だにチャージかも？？って思いながら過ごしていたと思います。
親の検査、まだ子供を作るんだったら決して無駄な事では無いと思うんだけど…。
何か有るなら覚悟が出来るし、なければ無駄な心配しないで済むし…。
良いな～、もう子作り計画始動してるんですね。うちも早く始動出来ると良いんだけど。
お互い、無事に良い環境で出来れば健康な赤ちゃん産みたいですね！！ (2004.09.30 10:51:32)
未来ちゃんとこでお見かけしてりきとママさん所にもちょくちょく遊びに行かせてもらってます。
最近ネット時間が激減して見て回るのがやっとで書き込みがなかなか出来ないのですが(T_T)。
３人か～急がなきゃ(^0_0^)！！な～んて。
チャージかぁ。原因遺伝子がわかってないっていうのがすっきりしないですよね。
レナも始めの染色体検査が異常無しで、チャージかな？？って色々調べました。
始めに検査した所じゃない所で再検査してなかったら、未だにチャージかも？？って思いながら過ごしていたと思います。
親の検査、まだ子供を作るんだったら決して無駄な事では無いと思うんだけど…。
何か有るなら覚悟が出来るし、なければ無駄な心配しないで済むし…。
良いな～、もう子作り計画始動してるんですね。うちも早く始動出来ると良いんだけど。
お互い、無事に良い環境で出来れば健康な赤ちゃん産みたいですね！！ (2004.09.30 10:51:32)
Re:病気の事(09/19)
anya0518 さん
初めてメッセージを書きます。
現在9ヶ月になる娘が1番染色体長腕中間欠損と診断されめした。情報が少なく、色々探してこちらのブログに辿り着きました。
医師からは日本には同じ染色体異常は報告がないと言われていたので、驚きましたが何だか勇気がでました。
色々な情報を集めて、娘の病状をもっとわかりたいと思っています。
２００１年に発刊された月刊誌に症例が載っていた。
と記載がありましたが、何という雑誌なのでしょうか？
私も購入したいと思います。
宜しければ教えて下さい。
よろしくお願い致します。 (2013.08.27 02:37:50)
現在9ヶ月になる娘が1番染色体長腕中間欠損と診断されめした。情報が少なく、色々探してこちらのブログに辿り着きました。
医師からは日本には同じ染色体異常は報告がないと言われていたので、驚きましたが何だか勇気がでました。
色々な情報を集めて、娘の病状をもっとわかりたいと思っています。
２００１年に発刊された月刊誌に症例が載っていた。
と記載がありましたが、何という雑誌なのでしょうか？
私も購入したいと思います。
宜しければ教えて下さい。
よろしくお願い致します。 (2013.08.27 02:37:50)
Re:病気の事(09/19)
似てます さん
はじめまして！うちはまさに原因不明にモヤモヤしています。９月で３歳になる息子です。胸椎が三角…ビックリしました、同じです。難治てんかん、四肢麻痺、重度精神遅延で追視というか目も合わないです。在宅酸素も使っています。この病名をブログ仲間から聞き、検索していて辿りつきました。。
てんかん脳波が出ない発作とはどのような発作でしょうか？うちの子は難治てんかん(症候群名はなし)の発作は落ち着きつつありますが、脳波に出ない発作が新生児の頃からあります。普段は低緊張の手足に力が入り縮こまり無呼吸→チアノーゼ。15秒後くらいに息を吹き返します。。
感染症で死亡の文、ゾッとしました。年子で元気な妹がいて風邪を保育園から持ってきます(>_<)
すでに岡山大学病院でてんかん性能症の分野の遺伝子検査をして、SCN1Aという、遺伝子異常は見つかっています。両親も調べ、突然変異でした。が、直接的にここまで悪い症状の根元ではなさそうな感じです。みつかっても病名はやはりつきませんでした。
長文失礼しました(T . T)ブログ楽しみにしています。
一応私のブログですhttp://ameblo.jp/you911you/ (2014.07.06 01:34:33)
てんかん脳波が出ない発作とはどのような発作でしょうか？うちの子は難治てんかん(症候群名はなし)の発作は落ち着きつつありますが、脳波に出ない発作が新生児の頃からあります。普段は低緊張の手足に力が入り縮こまり無呼吸→チアノーゼ。15秒後くらいに息を吹き返します。。
感染症で死亡の文、ゾッとしました。年子で元気な妹がいて風邪を保育園から持ってきます(>_<)
すでに岡山大学病院でてんかん性能症の分野の遺伝子検査をして、SCN1Aという、遺伝子異常は見つかっています。両親も調べ、突然変異でした。が、直接的にここまで悪い症状の根元ではなさそうな感じです。みつかっても病名はやはりつきませんでした。
長文失礼しました(T . T)ブログ楽しみにしています。
一応私のブログですhttp://ameblo.jp/you911you/ (2014.07.06 01:34:33)
【毎日開催】
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