「シナモンの部屋」　神経線維腫症（レックリングハウゼン）＆側わん症

認定基準

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神経線維腫症1型
1.主な症候
(1) カフェ・オ・レ斑
扁平で盛り上がりのない斑であり，色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色に至るまで様々で，色素斑内に色の濃淡はみられない。形は長円形のものが多く，丸みを帯びたなめらかな輪郭を呈している。
(2) 神経線維腫
皮膚の神経線維腫は思春期頃より全身に多発する。このほか末梢神経内の神経線維腫（nodular plexiform neurofibroma），びまん性の神経線維腫（difuse plexiform neurofibroma）がみられることもある。

2.その他の症候
(1) 骨病変－脊柱・胸郭の変形，四肢骨の変形，頭蓋骨・顔面骨の骨欠損など。
(2) 眼病変－虹彩小結節（Lisch nodule），視神経膠腫など。
(3) 皮膚病変－雀卵斑様色素斑，有毛性褐青色斑，貧血母斑，若年性黄色内皮腫など。
(4) 脳脊髄腫瘍－脳神経ならびに脊髄神経の神経線維腫，髄膜腫，神経膠腫など。
(5) 脳波の異常
(6) クロム親和性細胞腫
(7) 悪性神経鞘腫

3.診断上のポイント
カフェ･オ･レ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実である。小児（pretumorous stage）では，径1.5cm 以上のカフェ・オ・レ斑が6 個以上あれば本症が疑われ，家族歴その他の症候を参考にして診断する。ただし両親ともに正常のことも多い。成人例ではカフェ・オ・レ斑が分かりにくいことも多いので，神経線維腫を主体に診断する。

4 重症度分類（表）

5 特定疾患治療研究事業の範囲

1型の診断基準により神経線維腫症と診断された者については，重症度分類のstage 4，5 に該当する者を対象とする。

表：重症度分類

DNB 分類	*	生活機能と社会的活動度
Stage 1	D1，N0，BO，1	日常・社会生活活動にほとんど問題ない
Stege 2	D2，N1，B2 のいずれかを含み D1，2，N0，1，B0，1	日常・社会生活活動に問題あるが軽度
Stege 3	D3，N0、B0	日常生活に問題はないが，社会生活上の問題が大きい
Stege 4	D3，N1，B1，2	日常生活に軽度の問題があり，社会生活上の問題が大きい
Stege 5	D4，N2，B3 のいずれかを含み Any D，any N，any B	身体的異常が高度で，日常生活の支障が大きい

皮膚症状
D1 色素斑と少数の神経線維腫が存在する
D2 色素斑と比較的多数の神経線維腫が存在する
D3 顔面を含めて極めて多数の神経線維腫が存在する
D4 機能障害又は悪性末梢神経鞘腫瘍の併発あり
中枢神経症状
N0 中枢神経症状（“学習能力低下”や“てんかん”など）なし
N1 中枢神経症状や中枢神経系に異常所見があるが比較的軽度
N2 高度あるいは進行性の中枢神経症状や異常所見あり
骨症状
B0 骨症状なし
B1 軽度の脊柱変形ないし四肢骨変形あり
B2 中程度の non-dystrophic type の脊柱変形あり
B3 高度の骨病変あり

★いずみぃさんから詳しく教えて頂いたので掲載します。

D（皮膚症状）分類
D1：色素斑と少数の神経線維腫が存在する
D2：色素斑と比較的多数の神経線維腫が存在する
D3：顔面を含めて極めて多数の神経線維腫が存在
D4：機能障害又は悪性末梢神経鞘腫瘍の併発あり
D4a：びまん性神経線維腫などによる機能障害又は強い身体的苦痛あり
D4b：悪性末梢神経鞘腫瘍の併発あり

N（中枢神経症状）分類
N1：中枢神経症状や中枢神経系に異常所見あるが、比較的軽度
N2：高度あるいは進行性の中枢神経症状や異常所見あり
N2a：高度の学習能力低下あり
N2b：進行性や多発性の中枢神経系腫瘍が存在

B（骨症状）分類
B1：軽度の脊柱変形ないし四肢骨変形あり
B2：中程度のnon-dystrophic typeの脊柱変形あり
B3：高度の骨病変あり
B3a：高度の四肢骨変形又は骨折又は偽関節あり
B3b：dystrophic typeの脊柱変型（側弯又は後弯）あり

DでもNでもBでも基準があるそうです。
ありがとうございました。♪(o￣∇￣)/

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