唯一存命の叔母の病気の遺伝子タイプが分かれば

自分が、また他の親戚も難病の遺伝子を持っているかわかるかもしれない

叔母は既に70代後半

病気も進行しており、手足や各所が動きにくくなってきている

年齢も年齢だし、正直、あと何年生きられるかわからない

叔母と同居の息子である従兄弟に連絡を取ってみた。

私：病気の遺伝子タイプを知りたいけど、病院で診察されたときにタイプ判明している？検査したことある？

従兄弟：検査はしたことない。多分わからないと思う。

私：病院で検査してもらったら、タイプが分かるかもしれない。それが分かれば私もあなた（従兄弟）も難病の遺伝子持っているかわかるかもしれないよ。

従兄弟：そうだね。母さんに聞いてみるよ。

叔母：病院で検査したことあるよ。

私：本当ね？どのタイプだったの？

叔母：私はよくわからないから、病院の先生に聞いておくれ。

従兄弟：診断書をあとで送付するよ。

私：ありがとう。

そういうわけで、診断書を送付してもらった。

診断書が届き、内容を見てみる。

？？？

内容を読み込むのに、最初は 理解が追い付かなかった

東大病院で、症状から判断できる遺伝子タイプをいくつか紹介されたので

これを検査すればよいというのがあったのだが

叔母はそのすべての検査を受けていた

しかし、 その全てで陰性だった

且つ、追加でいくつか検査をしていたのだが

それでも陰性だった

つまり

その病気だと診断されているのに

その病気遺伝子が特定できていない、、、、

どういうことだろう

この診断書からは検査ではわからなかったということに見える

再度、従兄弟に連絡を取ってみる