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2009.05.13

染色体、遺伝子検査の結果

テーマ：障害児と生きる日常(4515)

カテゴリ：障害児と生きる日常

実は…ってほどではないのだが、子ども２人、染色体検査をしていた。
ただの染色体検査ではない。
それはもう、以前、それぞれ別の病院ではあるが行っていた。
結果は…異常なし。

でも。
娘だけのときは何も言わなかったドクター陣が、息子を産んだ途端、賑わってきた。
つまり、娘だけのときは突然変異だったのが、
息子も加わって、何かしらの『○○○症候群』の可能性が出てきたからだ。

あんまり、あちらこちらで言われるので、私も重い腰を上げた。

まぁまぁ幸せに暮らせるようになったのに、ほっといてくれ、的な感情もある。
それを打ち破ってくれたのが、息子を出産した際の主治医だった。

診断名が見つかることで、予防できる何かが見つかるかもしれない。
ずっと私も一緒に見守るから。

息子の主治医は、今やワイン好き仲間であり、大切な友人だ。
来月も一緒に遊びに行く予定だ。
その友人が、自分の職業的には裁判にだって使えてしまうような重い言葉を、
子どもたちにかけてくれて、で、遺伝子検査を薦めてくる。
私はそこで迷いがなくなった。

遺伝子といえばここの病院のこのドクターの診察を受けるために５ヵ月待ちの予約を入れ、
待ち時間１時間の後、３時間もの診察を受け、

あの日の結果を聞きに行ってきた、というわけだ。

この病院では、この地方ではここしか出来ないっていうほど細かな染色体検査ができる。
異常なしと言われた染色体でも、
染色体の端がちょっとだけねじれていた、少しだけ欠けていた、
そんなレベルのことも分かるらしい。

その後、染色体の端っこを細かく。
それでも見つからないと、
染色体を構成している遺伝子を細かく見ていく遺伝子検査をしていくことになる。

姉弟で同じような特徴を持っている場合、
染色体を細かくレベルで見つかることが多いらしいのだが、結果、異常なしだった。

今後、遺伝子検査をしていくのだが、保険適用外らしく。
実費をはたかない場合、どこかの大学でうちの姉弟のような遺伝子を研究している研究者に打診して、研究に協力していく形になるという。

と、同時に、血液検査以外の方法、
身体的精神的特徴を診て２０００もの症候群からしぼっていく方法を併用していく予定…
らしい。
ずいぶんとアナログな…。

軽度の伝音性難聴、心房中隔欠損、足首などのやわらかさ、左の内斜視、
喉頭異常、口腔異常…などなど。
見事にかぶっているうちの姉弟に診断名がつく日はいつになることやら…。

…まぁ、いいさ。
病名がつこうが、つくまいが、あの人たちには変わりはないし、
私の日常が忙しい現実も変わるわけではないのだから。

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