DR. きぎ こういち のレトリート 　　　　　　　　　（RETREAT）

　フェニルケトン尿症は、肝フェニルアラニン水酸化酵素の異常によっておこる先天性の疾患です。出生時は正常ですが、生後6か月頃より、知的障害、けいれん、メラニン欠病症状がおき、知的障害の原因となります。知的障害の背景にある先天的な生化学的異常が初めて解明された疾患で、新生児マススクリーニングが実施されています。

　知的障害（精神遅滞）は、精神の発達停止または発達不全の状態で、認知、言語、運動および社会的能力など知的水準に関する能力の障害が発達期に明らかになります。

①全般的な知的機能が同年齢の子どもと比べて明らかに遅滞し

②適応機能の明らかな制限が、

③18歳未満に生じると定義されます。