全体の約4分の1は腫瘤形成性として画像に映し出されると言われています。場所としては脊柱のまわりが圧倒的に多く、特に胸椎の下部(T8〜T12)が好発部位です。胸椎での発生が約87%、腰椎が26%とされ、しかも多発性に出現することが多い点が特徴的です。
原因として最も多いのは骨髄線維症で、全体の約3分の2を占めます。ほかにもサラセミアや鎌状赤血球症などの慢性溶血性貧血、骨髄異形成症候群、真性多血症など、造血の需要が高まり続ける病態が関わります。身体が「もっと血をつくらなければ」と追い立てられる状況では、骨髄だけでは足りず、脾臓や傍椎体などに造血の場を広げていくのです。
一方で、慢性閉塞性肺疾患や睡眠時無呼吸症候群のような慢性的な低酸素状態でも、赤血球増多症が生じ、造血が亢進することがあります。ただし、こうした低酸素だけで髄外造血がはっきりと出現するケースはまれです。
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