日向ぼっこ大好き

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2007.11.05

新しい病名・・・・

カテゴリ：カテゴリ未分類

今日は日向の受診日

実は日向の低身長が気になって
（現在3歳6か月で８８ｃｍ）
いろいろと相談して遺伝科にたどり着きました。

今までいろいろな人に心配をかけると悪いと思い
私たち夫婦だけの心にしまっていました

2か月前
日向は病院で血液を採取しました

とってもえらい子でした

そして、今日、結果を聞きに行ったわけですが
染色体には今のところ異常は診られないとのこと。
しかし、更に詳しく検査をするとのことでした。

疑われるのは「スティックラー症候群」

でも、ネットでいろいろ調べたけれど
この病気でサイトを立ち上げている人はいないようで・・・
コラーゲンに由来する病気らしいCOL2A1とか書いてあったかなぁ
でも、難しい文献だからよくわからなかった
原因は家族性と遺伝子の突然変異
家族にそういう人がいない私たちは後者と思われる

●強度の近視
●網膜はく離
●難聴
●関節がやわらかい
●関節が大きい

●心疾患
●青少年期の関節痛

これらが代表的な症状らしいです
しかし、これらが複合的に表れる場合や
そうでない場合など、症状は人によって
十人十色だそうでうす

一つ救われたのは
生殖機能は異常だという症例はないということ。
日向にも子供を産む能力があるかもしれない。

日向の子供にはこの病気の遺伝子は伝わってしまうかもしれないけれど
日向は自分自身がモデルだから
絶対に育て切れるから大丈夫！！

孫の顔が見れるかも・・・（＾ｕ＾）
なんて、気が早いかな？

ということで、今日は全身のX線を撮影
診断は1ヶ月後とのこと。

また、心臓の循環器も紹介状をいただき
詳しく検査をすることになりました。

英語のサイトで読んだのですが、
（なので私が理解し間違っていたらごめんなさい）
PRと診断されている人の３５％がスティックラー症候群らしい

なんだかよくわからないんだけれど
どんな病気だろうと
受け入れていくしかない。

親なんだから育てるしかない。

日向にはちょっとかわいそうだけど
自分を受け入れてもらって、
人より少し努力をしてもらうしかない。

神様もいろんな病気
作るもんだね

今日、ＰＲのかたで、この●に少しでも当てはまると思う方がいたならば
思い切って医師に相談して欲しいです。
未然に防げることも多いはずです。

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