December 17, 2004
テーマ： 医療ネタ(10)
カテゴリ： そのほか
「プロジェリア」と言う言葉を聞いたことはありますか？
特徴として、低身長、禿頭、骨形成不全などの老人様変化。
6～12月齢頃に発症し、平均12～13歳、最高でも30歳程度で死亡します。原因は、受胎時に精子もしくは卵子にDNAの螺旋構造をほどく際に使われる、「DNAヘリカーゼ」と言う酵素が異常をきたした為に起こる遺伝子の突然変異と考えられています。
ちなみに、日本の患者数に関する公式のデータはありませんが、過去に数例の症例報告があります。
治療法は、いまだ解明されていません。
「プロジェリア」という過酷な宿命を背負いながら、今という瞬間を前向きに生きる母子の様子が、18日（2004.12.18）の21時03分より「サイエンスミステリーIII それは運命か奇跡か!?」フジテレビ系で放送されます。
主人公である少女アシュリーの13歳とは思えない、しっかりとした生き方が映像から伝わってきます。命の尊さ、生きることの意味を教えてくれるので、ぜひ、時間がある人は見て欲しいです。
■ みじかい命を抱きしめて ( 著者： ロリー・ヘギ | 出版社： フジテレビ出版／扶桑社 )
アーシェリーの母の著書。アーシェリーを17歳の若さで身ごもり、シングルマザーとして産んだ我が子がプロジェリアと言う難病だった現実。心の葛藤や、それでも受け入れ、親子で生きていく姿は、障害児を持つ親はもちろん、そうでなくても共感できるのではないでしょうか。
特徴として、低身長、禿頭、骨形成不全などの老人様変化。
6～12月齢頃に発症し、平均12～13歳、最高でも30歳程度で死亡します。原因は、受胎時に精子もしくは卵子にDNAの螺旋構造をほどく際に使われる、「DNAヘリカーゼ」と言う酵素が異常をきたした為に起こる遺伝子の突然変異と考えられています。
ちなみに、日本の患者数に関する公式のデータはありませんが、過去に数例の症例報告があります。
治療法は、いまだ解明されていません。
「プロジェリア」という過酷な宿命を背負いながら、今という瞬間を前向きに生きる母子の様子が、18日（2004.12.18）の21時03分より「サイエンスミステリーIII それは運命か奇跡か!?」フジテレビ系で放送されます。
主人公である少女アシュリーの13歳とは思えない、しっかりとした生き方が映像から伝わってきます。命の尊さ、生きることの意味を教えてくれるので、ぜひ、時間がある人は見て欲しいです。
■ みじかい命を抱きしめて ( 著者： ロリー・ヘギ | 出版社： フジテレビ出版／扶桑社 )
アーシェリーの母の著書。アーシェリーを17歳の若さで身ごもり、シングルマザーとして産んだ我が子がプロジェリアと言う難病だった現実。心の葛藤や、それでも受け入れ、親子で生きていく姿は、障害児を持つ親はもちろん、そうでなくても共感できるのではないでしょうか。
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