39歳2人目妊娠しました！

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2022年12月27日

ポンペ病要精密検査

話は飛んで飛んで

妊婦健診時に「今日暇だから生もう」と

グリグリ、バルーン、人工破膜、促進剤を経て
グリグリから12時間後に吸引分娩で出産。

辛かった‥1人目より辛いと思わなかった‥

早生後83日です。

入院中は黄疸の値が高く光治療をしましたが、今は元気にすくすく育ち、あまり泣かない、よく寝る、よく笑う、とても親孝行な天使みたいな子です。

こんなにかわいい子ですが、ポンペ病という難病のスクリーニング検査で再検査からの要精密検査になりまして、結果待ちです。

新生児スクリーニング検査の追加検査で、勧められてなんとなしに受けたこの検査。

まさか精密検査になるなんて‥

生後5日くらいに採血、生後10日くらいで再検査の連絡、翌日採血、生後20日くらいで要精査になったと連絡がありました。

生後28日頃に大学病院にて色々検査し（5時間かかった）、明日検査結果を聞きに行ってきます。

とりとめのない文章になってしまいましたが、今の状況を書くことで自分を落ち着かせてみました。

ポンペ病って初めて聞きました。

ライソゾーム病の一種で、グリコーゲンを分解する酵素が少ない（またはない）ため器官や臓器にグリコーゲンが蓄積される病気だそうです。（と言われてもよくわからないけど）

主な症状は筋力低下。完治することはなく、生涯治療が必要だそうです。

どうか、ポンペ病じゃありませんように。

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