[A-Future]の記事一覧 | ゆうとこうじNO機能障害~副腎白質ジストロフィー闘病記~

長男🐻遺伝子治療薬😳　(在宅44日目)

～9歳長男🐻～↓気が向いたときにお手伝いしてくれる次男🐒昨日は夕方から……。かなり機嫌が悪かった長男😓泣いて泣いてすごかった💦熱はないのですが、少し痰が増えてきました……。悪化しませんように🙏💬ママのつぶやき💬以前、A-Future(特定非営利活動法人ALDの未来を考える会)さんにパパが寄稿する機会があったとお伝えしました😃A-FutureさんのYouTubeでは、10月2日の「ALDの日」にちなんで、記念動画を最近アップしていました。その内容を少しお伝えします🙏副腎白質ジストロフィー(ALD)は、早期発見・早期治療でその後の病状の進行が全く違うそうです。我が子達も、長男🐻は病状が進行していたことに加え、移植治療を2回した影響もあり、移植はしっかり生着しましたが、重い障害を抱えることになりました。次男🐒はキャリア(未発症)で移植治療をし、今は元気に保育園へ通学していますが、今後も経過は見ていかなければいけません。長男🐻のことを考えると、もっと早くに病気を発見できていたら……。という想いはずっと残ってます😣日本では生まれてすぐの赤ちゃんを対象に新生児スクリーニング検査が実施されていますがALDは対象疾患に含まれていないため、任意で受けたいと言わなければ受けられません。でも、赤ちゃんの頃に早期診断を受けることができれば、発症前に対策をとり、重症化を防げる可能性があります。専門家の医師の働きかけにより、全国の数道県ではALDの新生児スクリーニング検査が受けられる体制になってきているそうです。もっと早く病気が発見できていたら……。と同じ想いをさせないためにもこれから生まれてくる子ども達のためにも新生児スクリーニング検査が普及してくれることを願います🙏最後に外国では、2022年にアメリカのブルーバードバイオ社からALDの遺伝子治療薬「Skysona」(スカイソナ)が発売されたそうです。4～17歳の早期の活動性大脳型ALDに投与するそうです。日本ではいつ導入になるのかわかりませんが、造血幹細胞移植以外にも治療法ができているのは、ありがたい報告だなと思いました🙏早期発見・早期治療によって、子どもとその家族が笑顔で過ごせますように🙏

長男🐻バランスボールでうつぶせ練習😄寄稿②(在宅12日目)

～9歳長男🐻～昨日も学校🏫へ行った長男🐻「自立活動」の時間は↓筋緊張を緩めてもらったあと、↓バランスボール上でうつぶせ練習をしました😊良き表情😄落ち着いていましたね😳↓ハンモックでゆらゆらもしました😃揺れてるのでブレてます(笑)でもやっぱり落ち着くのは抱っこですね(^_^;)↓香りの給食は「みそラーメン🍜」にんにくの匂いが効いてておいしそうでした😄眠りかけていた長男🐻でしたが、目をぱっちり開けてモグモグしていました😃おいしかったようです😋💬ママのつぶやき💬「※A-future」の会員向けの冊子にパパが寄稿する機会があったため、その内容を掲載します。(今年の2月に寄稿したものです)※副腎白質ジストロフィー(ALD)の子とその家族を支える団体。昨日の①の続きです。～難病患児をもつ家庭の経済的問題，これって我が家だけでしょうか？②～これをお読みいただいている会員の皆さまの自治体で，「このようなサービスがある」，また「こんなふうに働きかけた」というご経験などをぜひ教えていただきたいと考えております。そしてその情報をもとに，難病患児を抱えることになった家族にもう少し目を向けてもらえるように働きかけたいという思いがあり，このたびの寄稿に至りました。また，事務局の方々から，患者交流会などをご検討中であるお話も伺っておりますので，もしも実現が叶いましたらぜひ皆さまとお話したいと考えております。難病を患い，仕事を諦めたり働き方を変えざるを得なくなった，入院加療が長期化し介護休業給付金の受給期間をゆうに超えている方々…共働き世帯が多い昨今，こどもが難病になったことで，少なからず経済的な悩みを抱えることになったのは我が家だけでしょうか。辛い治療に臨んでいるのに，あらゆる機能が低下していく長男の姿を目の当たりにし，心身ともに楽とはいえない境遇に立ちながらも，実生活を営むためにお金のことも考えなければならない。私はそんな1年でした。妻は，長男のことやALDのことをたくさんの方々に知ってほしいという思いでブログを始めました。まだまだ長男の治療も私たち家族の経済的問題の解決も道半ばですが，一喜一憂しながらも前向きに過ごしている日常が綴られていると思います。ブログを読み返してみると，たくさんの方々に支えられてきたエピソード，これほど人に感謝したことがあっただろうかと思うくらい感謝の気持ちを綴った記事が多くある印象です。経済的な話題は非常に少ないですが，今後，私たちの住むまちに働きかけて好転したことがあれば随時ご紹介したいと考えています。もしよければ，気軽に覗いていただけたら嬉しいです。以上が寄稿した全文になります🙏↓こちらも冊子に載せていただいた写真📷2022年10月に大学病院で撮った家族写真です😃この時、長男は地元病院への転院直前、次男は無菌室解除直後でした😳

長男🐻久しぶりの学校へ🏫寄稿①(在宅11日目)

～9歳長男🐻～昨日は、久しぶりの学校へ🏫↓製作では「だるまさん」作りペットボトルを自分で持って、目👀をペタリ😃↓両面テープを剥がして、ペタリ↓コロンコロン「だるまさん」完成😊香りの給食では「ごもくごはん」が一番モグモグしていて反応が良きでした😋そして、昨日は高等部の学習発表会総練習日で、見学をさせていただくことができました😳なかなか見ることができないと思うので、ありがたい機会でした🙏一人で歩ける子、車イスの子、電動車イスを自走できる子など、いろんな個性を持つ長男の先輩方😳その子のできることに目を向けて、一人一人の個性に合わせた支援をしていることが、とても伝わってきました🙏本当に学校の先生はすごいです😳すごいしか言ってないですけど、目の当たりにすると実感します。自分の社会勉強にもなります🙏↓高等部の子が作った匂いのするロウソク「サシャ」をいただきました。手作りと聞いてびっくり👀上手です😳💬ママのつぶやき💬昨日は、「※A-future」の会員向けの冊子にパパが寄稿する機会があったため、その内容を掲載するとお伝えしました。(今年の2月に寄稿したものです)※副腎白質ジストロフィー(ALD)の子とその家族を支える団体。量が多いので2回に分けて掲載します🙏～難病患児をもつ家庭の経済的問題，これって我が家だけでしょうか？①～2022年3月11日に地元の病院へ入院，同月15日から大学病院へ転院。現在も地元の病院で入退院を繰り返す生活です。我が家は4人家族で夫婦共働き，こどもは2人とも男の子で，どちらもALDです。長男が発症，次男は未発症で，兄弟ともに臍帯血移植を行っています。現在（寄稿日の2023年2月27日時点），長男(8歳)は入院中，寝たきりで身障手帳1級，次男(5歳)は元気いっぱいですが，保育園でノロウイルスや胃腸炎が流行し，免疫抑制剤内服中のため通園困難な状況。入院してから今もなお，夫婦ともに働くことができずにいます。（2023年9月22日現在，長男は退院して在宅療養中です。養護学校へ週2回の頻度で通学していますが，保護者同伴が必要であり，夫の私が復職，妻が退職する道を選択しました。次男は，定期入院にてALD未発症であることが確認され，普段どおりの生活を取り戻しつつあります。）介護休業制度，特別児童扶養手当，障害児福祉手当，小児慢性特定疾病医療費助成制度…利用可能なものは概ね利用させていただいています。介護支援事業所を通じて，訪問看護，ヘルパー，放課後等デイサービスとの契約も結んでいます。長男の体調が安定すれば，働いて収入を得ることができると思いますが，移動支援サービスは通学目的の利用ができないため，フルタイム勤務が困難になる場合もありそうです。また，まだ先の話ですが，長男が18歳になると放課後等デイサービスが利用できなくなります。代わりに生活介護事業所を利用することになりますが，利用時間は短く，今よりもさらにフルタイム勤務が困難になることが想定されます。長男のことはもちろん，経済面でも将来の不安を抱えているものの，幸いにも医療関係者，相談員，養護学校の先生や保護者の方々，身内…たくさんの良いご縁に恵まれ，様々なことを教えていただきながら，この1年間，前向きに立ち向かうことができました。A-Futureも私たちにとって良いご縁のひとつであり，長男の臍帯血移植が生着不全になったときや，経済的問題についての不安など，節目節目でピアカウンセリングを受けることができました。カウンセリングの際に，他にもこのような問題に直面し，解決に導いた会員がいるかもしれないとのことで，会報への寄稿をご提案いただきました。続きは②へ