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2022年09月02日
NIPT(新型出生前診断)でまさかの１8トリソミー（エドワーズ症候群）陽性判定・・・結果を受けて思ったこと
双子妊娠中、NIPT（新型出生前診断）で18トリソミー（エドワーズ症候群）陽性という結果が出てしまいました。
全く想像もしていなかったので本当に驚き、帰り道もずっと泣いていました。
彼に連絡をし、メッセージと電話で報告。そうだよね、彼は最初から心配していたもんね・・・と思いながら、その日の夜にしっかり話をしました。
陽性の判定はあくまで非確定なので羊水検査の予約をしたこと。羊水検査は針を刺すリスクがあること。
結果次第で2人を産むのか下ろすのか考えなければいけないこと。
話をして落ち着いたら彼も涙していることに気づきました。誰が悪いわけでもない。ただただつらい。
”話しても結果は出ないね”
ということでその日は話をやめて、お互いが病気のことについて調べ、考え始めました。
双子のうち一人は健康で、1人は病気。産まれずに流れてしまうのか、産まれて1週間もたないのか、病気や障害を持ってある程度生きてくれるのか。どうなるか分かりませんが、どうなっても辛い。幸い、1人が流れてしまってももう1人の健康な子供の方には影響がないということでした。
普通に2人産まれてくると思っていたので、それが1人になるのはとても寂しい。
病気が確定した場合に2人下ろすのはもっと悲しい。
双子妊娠でなくて1人の妊娠だったら、もしかしたらあきらめがついたかもしれないな・・・とか、18トリソミーよりも軽い病気だったら良かったのにな・・・とか、いろんな思いが駆け巡りました。
でも現実はこれ。考えなければいけない。
翌日母に連絡をして、病気の可能性のことを告げた。
母は泣いたけれど、「どんな子でもちゃんとみんなでサポートするから産みなさい。もうあなただけの子供ではない。うちと相手の両家の子（孫）でもあるんだから、勝手に産まないときめちゃだめ」と言いました。
両家の子ね、確かに。義両親にも伝えなきゃな・・・と、そこは彼に連絡してもらうことにしました。
彼と私とお互いが病気を調べる中で、”減胎手術”という手段があることが分かりました。
全く想像もしていなかったので本当に驚き、帰り道もずっと泣いていました。
彼に連絡をし、メッセージと電話で報告。そうだよね、彼は最初から心配していたもんね・・・と思いながら、その日の夜にしっかり話をしました。
陽性の判定はあくまで非確定なので羊水検査の予約をしたこと。羊水検査は針を刺すリスクがあること。
結果次第で2人を産むのか下ろすのか考えなければいけないこと。
話をして落ち着いたら彼も涙していることに気づきました。誰が悪いわけでもない。ただただつらい。
”話しても結果は出ないね”
ということでその日は話をやめて、お互いが病気のことについて調べ、考え始めました。
双子のうち一人は健康で、1人は病気。産まれずに流れてしまうのか、産まれて1週間もたないのか、病気や障害を持ってある程度生きてくれるのか。どうなるか分かりませんが、どうなっても辛い。幸い、1人が流れてしまってももう1人の健康な子供の方には影響がないということでした。
普通に2人産まれてくると思っていたので、それが1人になるのはとても寂しい。
病気が確定した場合に2人下ろすのはもっと悲しい。
双子妊娠でなくて1人の妊娠だったら、もしかしたらあきらめがついたかもしれないな・・・とか、18トリソミーよりも軽い病気だったら良かったのにな・・・とか、いろんな思いが駆け巡りました。
でも現実はこれ。考えなければいけない。
翌日母に連絡をして、病気の可能性のことを告げた。
母は泣いたけれど、「どんな子でもちゃんとみんなでサポートするから産みなさい。もうあなただけの子供ではない。うちと相手の両家の子（孫）でもあるんだから、勝手に産まないときめちゃだめ」と言いました。
両家の子ね、確かに。義両親にも伝えなきゃな・・・と、そこは彼に連絡してもらうことにしました。
彼と私とお互いが病気を調べる中で、”減胎手術”という手段があることが分かりました。
NIPT(新型出生前診断)で陽性判定となった、18トリソミーという病気ってどんなもの？
NIPT（新型出生前診断）で陽性判定となった、18トリソミー（エドワーズ症候群）という病気について調べました。
この異常が現れる確率は3,500〜8,500人に1人の割合で、男児よりも女児の方が1対3の割合で多い特徴があります。ほとんどの場合は母親から受け継いだものとのこと。35歳以上の高齢出産では、18トリソミーのリスクが高いようです。
18トリソミーの根本的な治療法はなく、子供は母親の胎内で自然流産となることが多いそうです。運良く育ってくれたとしても重い合併症を持っていることが多いので、半数以上は生後1週間以内に亡くなってしまい、出生後に1年以上生きられる割合は10％以下だそうです。
しかし合併症の症状が軽かったり治療が上手くいけば15歳、20歳と長く生きる子もいます。
18トリソミーの赤ちゃんにはいくつかの特徴があります。
・胎内での育ちが小さい
・頭が小さい
・人差し指が中指や薬指の上に重なっている
・耳の形に異常があり、位置が下の方についている
・胸骨が短い
・足が内側に曲がっている
・認知機能の発達に遅れがある
・心疾患、肺疾患、消化器系合併症、泌尿器系合併症等の症状がある
こういった特徴がみられるので、NIPTを受けていなかったとしても妊婦健診でエコーを見る中で発覚することもあるようです。
染色体が1本多い原因は、受精卵をつくるために精子や卵子が持つ染色体を減らす時に、減数分裂や体細胞分裂が上手くできなかった時に起こります。
通常は母体から23本が卵子に引き継がれ、父親から23本が精子に引き継がれて合計46本になるところ、2本から1本へ減らす細胞分裂が失敗したことで、受精した時に染色体が計3本ある状態になってしまいます。
減数分裂が正しく行われなかったために発生したものを「標準型」、正常な細胞と異常がある細胞の両方が混ざったために発生したものを「モザイク型」と呼び、モザイク型だと症状や身体的特徴が軽度になる傾向がありますが、18トミソリ—の子供の95％は標準型なのだそうです。
18トリソミーとは
この異常が現れる確率は3,500〜8,500人に1人の割合で、男児よりも女児の方が1対3の割合で多い特徴があります。ほとんどの場合は母親から受け継いだものとのこと。35歳以上の高齢出産では、18トリソミーのリスクが高いようです。
18トリソミーだとどうなるの？
18トリソミーの根本的な治療法はなく、子供は母親の胎内で自然流産となることが多いそうです。運良く育ってくれたとしても重い合併症を持っていることが多いので、半数以上は生後1週間以内に亡くなってしまい、出生後に1年以上生きられる割合は10％以下だそうです。
しかし合併症の症状が軽かったり治療が上手くいけば15歳、20歳と長く生きる子もいます。
18トリソミーの子供の特徴
18トリソミーの赤ちゃんにはいくつかの特徴があります。
・胎内での育ちが小さい
・頭が小さい
・人差し指が中指や薬指の上に重なっている
・耳の形に異常があり、位置が下の方についている
・胸骨が短い
・足が内側に曲がっている
・認知機能の発達に遅れがある
・心疾患、肺疾患、消化器系合併症、泌尿器系合併症等の症状がある
こういった特徴がみられるので、NIPTを受けていなかったとしても妊婦健診でエコーを見る中で発覚することもあるようです。
トリソミー（染色体が1本多い状態）になる原因
染色体が1本多い原因は、受精卵をつくるために精子や卵子が持つ染色体を減らす時に、減数分裂や体細胞分裂が上手くできなかった時に起こります。
通常は母体から23本が卵子に引き継がれ、父親から23本が精子に引き継がれて合計46本になるところ、2本から1本へ減らす細胞分裂が失敗したことで、受精した時に染色体が計3本ある状態になってしまいます。
減数分裂が正しく行われなかったために発生したものを「標準型」、正常な細胞と異常がある細胞の両方が混ざったために発生したものを「モザイク型」と呼び、モザイク型だと症状や身体的特徴が軽度になる傾向がありますが、18トミソリ—の子供の95％は標準型なのだそうです。
