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2022年04月16日

BRCA遺伝子に病的な変異があると、胃がん、食道がん、胆道がんを発症しやすくなる

カテゴリ：ネイチャー

乳がん遺伝子の変異で胃がんリスク5倍　理研など、10万人調査

遺伝性乳がん・卵巣がんの原因遺伝子「BRCA」について、日本人約10万人を調べたところ、この遺伝子に病的な変異があると、胃がん、食道がん、胆道がんを発症しやすくなることが、理化学研究所などの国際チームの研究で分かった。日本人に多い胃がんでは、男女とも5倍なりやすいとの結果だった。今後、幅広いがんの早期発見や治療につながることが期待される。

　BRCAはがんを抑える働きのある遺伝子で、米国の俳優アンジェリーナ・ジョリーさんはこの遺伝子に変異が見つかり、がんになる前に予防として乳房や卵巣を切除したことで注目された。この遺伝子に変異があると、前立腺がんや膵臓（すいぞう）がんにもなりやすいことがすでに分かっている。

　今回、国際チームは14種類のがんの患者約6万5000人と、がんでない約3万8000人で、BRCAの二つの遺伝子（BRCA1とBRCA2）の変異を調べた。

　研究結果によると、がんの発症につながる生まれつきの変異を持っていたのは、女性の乳がん患者の3・8％のほか、胃がんの患者の1・2％、食道がんの1・1％、胆道がんの2・1％でも変異があった。一方、がんでない人では0・2％と少なかった。

　これをもとに、BRCA遺伝子の変異があった場合、どのくらいがんになりやすいか計算したところ、男女とも胆道がんで17倍、胃がんで5倍、食道がんで6倍だった。一方、男性乳がんは68倍、女性の乳がん11～16倍、膵臓がん11～13倍で、改めてこうしたがんのなりやすさも確認された。

　さらに、これらの変異のある人が85歳までにそれぞれのがんになる確率を計算したところ、女性の乳がんでは58～73％（病的変異のない人は8％）、卵巣がんは15～66％（同1％）で、膵臓がん約15％（同1％）、胃がんは約20％（同5％）、胆道がん11％（同1％）などと高かった。

　国際チームの理化学研究所生命医科学研究センターの桃沢幸秀チームリーダーは「 BRCA遺伝子が原因の乳がんや卵巣がん、前立腺がん、膵臓がんにはすでに使える治療薬がある。この薬が、この遺伝子が関わる胃がんなど他のがんにも効果がある可能性があり、ゲノム医療がさらに進むことが期待される」と話す。

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